145

Genetica

De la NIPT la secvențiere: ghidul testelor genetice în sarcină

Monitorizarea prenatală îmbină evaluarea ecografică, ce surprinde dezvoltarea morfologică a fătului cu testarea genetică, set de investigații capabile să pătrundă dincolo de imagine și să descifreze constituția genetică a fătului. Încă din primele momente după concepție, genomul moștenit de la părinți este replicat intens în timpul diviziunilor ......

Vizite: 582
Cauzele genetice ale infertilității masculine

Dr. Monica Novac - Medic specialist Genetică medicală, Cytogenomic Medical Laboratory„Cercetările au stabilit fără nicio îndoială că bărbații și femeile se nasc cu un set diferit de instrucțiuni încorporate în codul lor genetic. Știința confirmă astfel ceea ce poeții și părinții au considerat de mult timp ca fiind un lucru de la sine înțeles.” -......

Vizite: 1697
De la consiliere genetică la copil: testarea genetică înainte și după viață

Pentru multe familii, genetica începe să conteze cu mult înainte de nașterea unui copil. Uneori chiar înainte de sarcină. Alteori, întrebările apar mai târziu, atunci când un copil nu se dezvoltă așa cum ne așteptăm. Testările genetice leagă aceste etape într-o poveste continuă: prevenție, diagnostic și claritate.Consilierea genetică este primul......

Vizite: 2002
Neonatologia și genetica

Neonatologia și genetica medicală joacă un rol esențial în protejarea sănătății nou-născuților încă din primele zile de viață. Prin screening neonatal și teste genetice moderne, pot fi depistate precoce boli ereditare sau metabolice, uneori înainte de apariția simptomelor. Diagnosticul timpuriu permite inițierea rapidă a tratamentului, prevenire......

1 Vizite: 2184
Introducere în genetica bolilor neuromusculare

Bolile neuromusculare reprezintă un grup divers de afecțiuni care afectează nervii periferici, joncțiunea neuromusculară și mușchii, conducând la slăbiciune musculară progresivă și alte manifestări clinice. Înțelegerea detaliată a bazei genetice și a rolului genomicii în aceste boli este esențială pentru diagnosticarea precisă, managementul efic......

Vizite: 2505
Oftalmogenetica

În ultima jumătate de secol au avut loc progrese extraordinare în înțelegerea mecanismelor biologice implicate în ontogeneză și patogeneză, cu consecințe semnificative asupra opțiunilor terapeutice. La convergența între oftalmologie și genetică, oftalmogenetica este un domeniu vital, care nu numai că ajută la înțelegerea bolilor genetice ale och......

Vizite: 3832
Genetica între așteptări și realitate

În anul 2013, genetica,  mai bine-zis genomica, a fost declarată unul dintre cele mai  „fierbinți” domenii științifice, poziție pe care a continuat să o păstreze an de an. Interesul acordat descifrării mecanismelor genetice este ilustrat de numărul imens de publicații științifice care completează puțin câte puțin, precum piesele unui p......

Vizite: 4684
Este bebe sănătos? Teste de screening în primul trimestru de sarcină

„A fost odată un împărat mare şi o împărăteasă, amândoi tineri şi frumoşi, şi, voind să aibă copii, a făcut de mai multe ori tot ce trebuia să facă pentru aceasta; a îmblat pe la vraci şi filosofi, ca să caute la stele şi să le ghicească dacă or să facă copii; dar în zadar. În sfârşit, auzind împăratul că este la un sat, aproape, un unchiaş diba......

Vizite: 4358
Genetica, știința speranței

„A fost odată un împărat mare şi o împărăteasă, amândoi tineri şi frumoşi, şi, voind să aibă copii, a făcut de mai multe ori tot ce trebuia să facă pentru aceasta; a îmblat pe la vraci şi filosofi, ca să caute la stele şi să le ghicească dacă or să facă copii; dar în zadar. În sfârşit, auzind împăratul că este la un sat, aproape, un unchiaş diba......

Vizite: 4655
Medicina regenerativă, posibilități și perspective (1)

Medicina regenerativă, dezvoltată pe bazele cercetării translaționale, are ca obiect crearea și dezvoltarea de organe și țesuturi plecând de la celule care au capacitatea să se diferențieze în acele organe și țesuturi. Studii adiționale, derivate din aceste cercetări indică posibilități ample pentru terapiile plecate de la celulele stem embriona......

Vizite: 11300

Genetica