Redactia Saptamana Medicala
MPZ afectează 1 din 25.000 de persoane
Ziua Internațională a Mucopolizaharidozei (MPZ) are loc anual pe 15 mai pentru a sensibiliza publicul larg și medicii deopotrivă despre această boală rară. Ziua marchează importanța diagnosticării și a tratamentului precoce pentru a menține sub control afecțiunea.
Mucopolizaharidoza este o boală
genetică rară care afectează 1 din 25.000 de persoane. Persoanele care suferă
de această afecțiune au un deficit sau nu au deloc enzima care descompune
zahărul, numită mucopolizaharidă sau glicozaminoglican. Prin urmare, zahărul se
acumulează în corpul lor și provoacă leziuni celulare care se manifestă prin
probleme ale ficatului, oaselor și articulațiilor, inimii, ochilor, precum și
ale sistemului respirator și nervos.
Boala nu poate fi vindecată, dar există medicamente disponibile care o pot ține sub control, pot atenua problemele cauzate de aceasta și le pot face pacienților viața mai ușoară. La fel ca la multe alte boli rare, diagnosticul precoce este una dintre principalele probleme ale mucopolizaharidozei. De asemenea, deoarece este o boală rară, cu o varietate de simptome, este adesea dificil pentru pacienți să obțină un diagnostic rapid.
Tratarea bolilor rare reprezintă unul dintre principalele domenii de interes pentru compania farmaceutică Takeda. "Misiunea noastră este să identificăm soluții și să producem medicamente care ajută la îmbunătățirea vieții pacienților, iar bolile rare se numără printre ariile terapeutice pe care ne concentrăm. Cu toate acestea, pe lângă producerea de medicamente, este importantă și creșterea gradului de conștientizare a bolilor, pentru a facilita diagnosticarea acestora și, prin urmare, implementarea un tratament adecvat în timp util”, a declarat Cristina Barbu, Country Head Takeda Romania.
Există 7 tipuri diferite de mucopolizaharidoză: MPZ I (sindromul Hurler, Hurler-Scheie sau Sheie), MPZ II (sindromul Hunter), MPZ III A-D (sindromul Sanfilippo), MPZ IV A, B (sindromul Morquio), MPZ VI (sindromul Maroteaux-Lamy), MPZ VII (sindromul Sly) și MPZ IX.
