Redactia Saptamana Medicala
Luna septembrie este dedicată conștientizării tumorilor desmoide - o campanie globală anuală dedicată creșterii gradului de cunoaștere cu privire la tumorile desmoide și consolidării vocii pacienților, familiilor, îngrijitorilor și profesioniștilor din domeniul sănătății.
Tumorile desmoide sunt tumori rare ale țesuturilor moi, care nu metastazează, dar pot avea o evoluție locală agresivă și pot afecta semnificativ calitatea vieții pacienților.
În Europa, incidența este estimată la aproximativ 3-5 de cazuri la un milion de persoane.
Diagnosticarea corectă, abordarea multidisciplinară, monitorizarea și accesul la tratament reprezintă principalele provocări în managementul acestei patologii – au fost concluziile mesei rotunde ”Accesul la terapii inovatoare pentru pacienții cu tumori desmoide progresive”, organizată pe 23 septembrie de Revista Politici de Sănătate la Palatul Parlamentului, sub auspiciile Subcomisiei pentru populație și dezvoltare din Senatul României.
Prof. univ. dr. Carmen Orban, președinta Subcomisiei pentru populație și dezvoltare din Senatul României, a subliniat importanța dialogului dintre medici, pacienți și autorități. „Avem nevoie de educație și informare, atât pentru medici, cât și pentru pacienți. În cazul tumorilor desmoide, diagnosticul corect și precoce și abordarea multidisciplinară sunt esențiale. Dar diagnosticul este doar o etapă – la fel de important este accesul la îngrijire și la tratament, inclusiv la terapii inovatoare.”
O patologie rară care necesită expertiză
Dr. Daniela Zob, managerul Institutului Oncologic București „Prof. dr. Alexandru Trestioreanu” (IOB), a subliniat importanța diagnosticului corect și a accesului la anatomopatologi cu experiență, evaluare moleculară și investigații imagistice. „În prezent, abordarea s-a schimbat, iar terapia sistemică are un rol tot mai important. Avem la dispoziție mai multe opțiuni terapeutice, însă accesul la tratamentele moderne pentru această indicație rămâne o problemă”, a declarat specialista. În opinia sa, pacienții ar trebui să poată beneficia de terapiile pentru care există dovezi științifice și experiență clinică „fără ca accesul să depindă de obținerea unei hotărâri judecătorești”.
Dr. Silvia Brotea-Moșoiu, medic primar oncologie medicală, Institutul Oncologic București „Prof. dr. Alexandru Trestioreanu” (IOB), a atras atenția că „una dintre principalele probleme este lipsa conștientizării existenței tumorilor desmoide. Vorbim despre o patologie rară, pentru care diagnosticul corect și evaluarea într-o echipă multidisciplinară sunt esențiale.”
Genetica, parte a traseului pacientului
Prof. univ. dr. Maria Puiu, director general adjunct al Institutului de Cercetare- Dezvoltare în Genomică (ICDG) a subliniat rolul evaluării genetice și al echipei multidisciplinare în diagnosticul bolilor rare. „Înțelegem tot mai bine componenta genetică a bolilor rare. Echipa multidisciplinară trebuie să includă toate specialitățile relevante, inclusiv anatomopatologul, pentru un diagnostic cât mai precis.”
Prof. univ. dr. Adrian Streinu-Cercel, președinte al Comisiei pentru sănătate din Senatul României, a vorbit despre dezvoltarea rapidă a genomicii moleculare. „Tehnologii precum base editing și gene editing pot deschide noi perspective în bolile rare. Pe măsură ce înțelegem mecanismele genetice, trebuie să putem ajunge la un diagnostic precis și la terapii țintite și personalizate.”
Fără date precise, boala nu poate fi corect cuantificată
Conf. univ. dr. Adrian Pană, director al Centrului Național de Statistică în Sănătate Publică din Institutul Național de Sănătate Publică (INSP), a evidențiat lipsa unui cod specific pentru tumorile desmoide. „Primul pas este să avem un cod specific și vizibilitate în Registrul Național de Cancer. Avem nevoie de o metodologie tehnică și de un algoritm validat pentru identificarea cazurilor. Fără să putem cuantifica boala, este dificil să planificăm resursele.”
Dr. Vass Levente, vicepreședinte al Comisiei pentru sănătate și familie din Camera Deputaților, a subliniat și el necesitatea unor date actualizate privind pacienții cu boli rare. „Pentru o decizie eficientă de alocare a resurselor avem nevoie de o analiză și o sinteză clară a datelor. Trebuie să știm câți pacienți avem, câte cazuri noi apar și care sunt nevoile reale de tratament.”
CNAS: informația trebuie să ajungă la pacient
Larisa Mezinu-Bălan, vicepreședinte al Casei Naționale de Asigurări de Sănătate (CNAS), a evidențiat necesitatea informării pacienților cu privire la serviciile medicale disponibile și decontate prin sistemul de asigurări sociale de sănătate.
Potrivit acesteia, există aproximativ 30 de specialiști la nivel național aflați în contract cu CNAS pentru servicii de genetică medicală. Totodată, din 2023, pentru serviciile de depistare precoce și investigațiile realizate în scop diagnostic-caz, pacientul nu mai are nevoie de bilet de trimitere de la medicul de familie pentru accesul la medicul specialist din ambulatoriu sau la spitalizarea de zi.
„Casa Națională și casele teritoriale trebuie să fie un punct de sprijin pentru pacient, inclusiv atunci când vorbim despre afecțiuni rare și situații medicale complexe”, a transmis reprezentanta CNAS.
Accesul la tratament: între autorizare și disponibilitatea efectivă
Prof. univ. dr. Carolina Negrei, membră a Consiliului Științific al Agenției Naționale a Medicamentului și a Dispozitivelor Medicale din România (ANMDMR), a explicat parcursul terapiilor inovatoare, în special al celei necesare pentru pacienții cu tumori desmoide. „Nirogacestat a primit autorizație europeană în iunie 2025 pentru pacienții adulți cu tumori desmoide progresive care necesită tratament sistemic. Medicamentul a fost autorizat ȋn acelaşi timp și în România, iar ANMDMR a emis decizie de includere necondiționată în luna martie 2026. Disponibilitatea efectivă depinde însă de finalizarea parcurgerii tuturor etapelor privind rambursarea.”
Pentru a avea acces efectiv la tratament, care încă nu este decontat, pacienții trebuie să apeleze la diferite mecanisme, printre care și autorizația de nevoi speciale.
Dr. Adrian Marius Dobre, director general, Unifarm, a atras atenția asupra intervalului dintre aprobarea europeană și disponibilitatea efectivă a unor medicamente în România. „Accesul timpuriu este esențial pentru bolile rare și severe. Un medicament poate fi importat în câteva zile, însă anumite etape administrative pot dura săptămâni. Procedurile trebuie optimizate, iar legislația adaptată pentru terapiile inovatoare destinate unor grupuri mici de pacienți.”
Cu ocazia Lunii de Conștientizare a Tumorilor Desmoide, și industria farmaceutică și-a reafirmat angajamentul comun: niciun pacient nu trebuie ignorat pentru că suferă de o boală rară și niciun pacient nu trebuie lăsat în urmă din cauza întârzierilor în accesul la inovație.
”Accelerarea diagnosticării, îmbunătățirea accesului la informații și la îngrijiri specializate, susținerea cercetării și implementarea unor politici publice eficiente sunt esențiale pentru a răspunde nevoilor reale ale pacienților. Din această perspectivă, accesul la inovație nu reprezintă doar un obiectiv în domeniul sănătății. Este o dovadă a angajamentului nostru colectiv față de pacienți și un factor decisiv în transformarea în bine a sistemului de sănătate din România”, a declarat dr. Oussama Jabri, Central Cluster Europe Head și Director General Merck Romania.
Vocea pacienților: diagnosticul schimbă radical parcursul vieții
Cristina Voicu (23 de ani) a vorbit despre experiența diagnosticului de polipoză adenomatoasă familială (FAP), sindrom Gardner și tumori desmoide. „Am fost diagnosticată la 20 de ani, în timpul facultății. Pentru un pacient tânăr, un astfel de diagnostic schimbă complet perspectiva asupra vieții și presupune un parcurs medical complex.”
Costin Vrabie, pacient cu polipoză adenomatoasă familială, sindrom Gardner și tumori desmoide, a atras atenția asupra legăturii dintre tumora desmoidă și bolile genetice. „Tumora desmoidă nu trebuie privită izolat. În cazul unor pacienți, ea poate apărea în contextul unei boli genetice, ceea ce face necesară o evaluare completă și o monitorizare pe termen lung.”
Ioana Cristea, președinte Asociația Oncopacienților Phoenix, a subliniat nevoia unui traseu medical clar. „Pentru pacient, nu este suficient să existe un diagnostic. Este nevoie de monitorizare, acces la investigații și de un traseu clar atunci când boala evoluează.”
Un traseu clar pentru bolile rare
Din perspectiva organizațiilor de pacienți, este necesară dezvoltarea unor mecanisme care să permită identificarea precoce a riscului genetic, monitorizarea familiilor și accesul la expertiză.
Isabela Stoicescu, voluntar al Asociației Oameni Buni, a atras atenția că ”în spatele unui pacient cu tumoră desmoidă nu se află doar povestea lui, ci, uneori, povestea genetică a unei întregi familii”.
Asociația Oameni Buni a atras atenția asupra nevoilor pacienților, așa cum au fost identificate în decursul ultimilor 10 ani:
1. Acces decontat la testarea genetică predictivă a minorilor din familiile cu mutație APC cunoscută, însoțită de consiliere genetică și de un protocol de supraveghere adaptat vârstei și riscului.
2. Servicii de genetică și consiliere genetică accesibile și decontate, inclusiv un traseu pentru testarea în cascadă a familiei.
3. Centre de referință sau cel puțin o rețea națională de specialiști cu experiență în sindroamele ereditare de polipoză, cu protocoale clare de monitorizare pe tot parcursul vieții.
4. Un pachet de monitorizare FAP decontat și adaptat riscului individual.
5. Protocol național pentru evaluarea riscului de desmoide, acces rapid la imagistică atunci când există indicație și evaluarea cazurilor complexe într-o echipă cu experiență în această patologie rară.
6. O cale legală, predictibilă și sigură de acces a medicamentelor recomandate de specialiști pentru pacienții cu boli rare.
7. Acces financiar/decontare pentru PGT-M în cazul bolilor ereditare grave, inclusiv FAP, împreună cu consiliere genetică și reproductivă.
8. Registru național pentru sindroamele ereditare de polipoză și o bază/rețea accesibilă de centre și specialiști cu experiență în aceste boli.
9. Un traseu/protocol clar pentru pacienții diagnosticați cu tumori desmoide, care să stabilească situațiile în care este indicată evaluarea pentru FAP/APC, consilierea genetică și testarea genetică.
La rândul său, Alin Bujan, director executiv al Federației Asociațiilor Bolnavilor de Cancer din România (FABC), a atras atenția asupra accesului la terapiile inovatoare și asupra recurgerii pacienților la instanță pentru a obține tratamente. „Ne apropiem de 7.000 de pacienți care au ajuns să obțină accesul la tratament prin ordonanță președințială”, a declarat Alin Bujan, considerând necesare standardizarea și codificarea patologiilor, precum și un cadru legislativ clar pentru situațiile de utilizare off-label.
