Sarcoidoza este o afecţiune multisistemică granulomatoasă cu etiologie necunoscută, care afectează cel mai frecvent plămânul, dar se poate localiza şi la nivelul ochilor, rinichiului, ficatului, ganglionilor limfatici şi pielii. În aproximativ jumătate din cazuri evoluează asimptomatic sau cu simptome nespecifice, motiv pentru care diagnosticul este frecvent stabilit cu întârziere.
Boala este relativ rară, apare cu predilecţie în intervalul de vârstă 20-40 ani şi afectează preponderent femeile. Se remarcă o incidenţă crescută în rândul populaţiei afro-americane şi scandinave.
Până în prezent nu se cunoaşte cu exactitate cauza, dar sunt incriminaţi mai mulţi factori (agenţi infecţioşi - Mycobacterii, P. Acnes, Chlamydia, EBV; substanţe anorganice - siliciu, fier, titaniu şi produşi rezultaţi din combustia lemnului), fiind evaluată de asemenea şi predispoziţia genetică.
Manifestările clinice pot fi determinate de organul afectat (tuse seacă, dispnee, conjunctivită, uveită, adenopatie periferică, dureri abdominale, leziuni cutanate) sau pot fi de tip general (febră, fatigabilitate, scădere ponderală, transpiraţii nocturne).
Până la 30% dintre pacienţii cu sarcoidoză sistemică dezvoltă manifestări cutanate, constituind uneori prima sau singura expresie a bolii. În funcţie de aspectul histopatologic al leziunilor sunt clasificate în leziuni specifice (granulomatoase) şi nespecifice.
Leziunile specifice sunt localizate frecvent la nivelul capului şi gâtului, deşi pot apărea la orice nivel (cutanat şi mucos). În cele mai multe cazuri apar sub formă de papule ferme, aplatizate, cu dimensiuni între 2 şi 5 mm, cu variaţii de culoare de la roşu-brun la galben-maroniu (aspect de jeleu de mere la diascopie), asimptomatice. Alte forme de prezentare pot fi macule hipopigmentate, atrofice, plăci psoriaziforme, ihtioziforme, lichenoide, angiolupoid, lupus pernio, noduli subcutanaţi (sarcoide Darier-Roussy). În mod tipic se pot dezvolta pe locul cicatricilor preexistente. Este descrisă şi afectarea unghială. Lupusul pernio – plăci indurate, violacee, relativ simetrice, preponderent pe zonele expuse la frig (nas, urechi, obraji, degete) - se asociază cu forme cronice de sarcoidoză pulmonară şi, de obicei, se vindecă prin cicatrizare.
Examenul histopatologic al leziunilor specifice dezvăluie prezenţa granuloamelor necazeificate şi, în formele cronice de boală, dezvoltarea fibrozei în jurul granuloamelor.
Leziunile nespecifice sunt reprezentate în special de eritemul nodos. Atunci când se însoţeşte de febră, adenopatie hilară bilaterală şi poliartralgii, este încadrat în sindromul Löfgren, considerat o formă acută de sarcoidoză, asociat însă cu o evoluţie autolimitată, benignă şi care, în general, nu necesită terapie.
Diagnosticul sarcoidozei este în general unul de excludere şi se bazează pe tabloul clinico-paraclinic şi documentarea histopatologică a granuloamelor necazeificate în cel puţin două organe individuale.
Există câteva prezentări specifice de sarcoidoză (Sd. Löfgren, Sd. Heerfordt, adenopatie hilară bilaterală asimptomatică), care, în general, nu necesită biopsie pentru confirmare.
Algoritmul de investigaţii include anamneza, examenul fizic, biopsia din ţesut afectat, radiografia toracică, teste funcţionale pulmonare, analize de sânge (hemoleucogramă, transaminaze, fosfataza alcalină, uree, creatinină, EKG, examen oftalmologic şi IDR la PPD(pentru excluderea tuberculozei).
Evoluţia şi prognosticul sarcoidozei sunt în general favorabile.
Este descrisă remisiunea spontană în 2/3 dintre cazuri, într-un interval de la 6 luni până la 2-5 ani. De aceea, în cazurile uşoare, cu prognostic bun, se recomandă aşteptarea vindecării (watchful waiting). Dacă simptomele se agravează sau extensia sistemică este importantă, se recomandă corticoterapie, în monoterapie sau combinată cu imunosupresoare (metotrexat, azatioprină, hidroxiclorochină, ciclofosfamidă). Formele neurologice, pulmonare, cardiace şi renale necesită tratament sistemic, în timp ce formele cutanate şi oculare pot beneficia de tratament topic.
Aproximativ 10-20% dintre cazuri rămân cu sechele (fibroză pulmonară, insuficienţă renală, paralizii permanente sau tulburări de vedere). Din punct de vedere cutanat, majoritatea leziunilor se vindecă integral, însă cele cronice sau de tip lupus pernio pot lăsa cicatrici inestetice permanente şi chiar desfigurare.
Mortalitatea (5%) este cauzată de complicaţiile apărute la nivel cerebral şi cardiac sau de unele modificări structurale grave ale plamânilor. Diagnosticul şi managementul sarcoidozei presupune o abordare multidisciplinară, însă, având în vedere multiplele forme cutanate pe care le îmbracă această boală, medicul dermatolog poate avea un rol-cheie în iniţierea lanţului investigaţional.
- Dr. Andreea Cătălina Manea, medic rezident dermatolog
- Dr. Gloria Suciu, medic primar dermatolog Clinica Dermatologie I Spitalul Clinic Colentina
