Celmare Vladimir
Hemocromatoza este o boală care apare datorită supraacumulării fierului în organismul uman. Prin absorbţia accelerată a fierului în intestin şi acumularea în exces în ţesuturi şi orga-ne, determină afecţiuni grave ale măduvei osoase, ficatului, rinichilor şi inimii.
Există două forme de hemocromatoză:
1.Hemocromatoza primară sau ereditară este cea mai frecventă formă de hemocromatoză transmisă genetic și cea mai frecventă boală genetică în populația caucaziană, având o prevalență de 1/ 300-500 de persoane.
Hemocromatoza ereditară clasică este o boală cu transmitere autozomal recesivă de la părinți la copii. Gena responsabilă pentru hemocromatoza ereditară clasică (HFE) este localizată pe cromozomul 6. Peste 80% din pacienții cu această boală prezintă mutații în gena HFE (C282Y; H63D; S65C). Bărbații sunt mai afectații decât femeile, raportul bărbați: femei fiind de 1,8:1.
Formele de hemocromatoză ereditară, altele decât cea clasică, sunt grupate sub termenul „hemocromatoză ereditară non-HFE“ (hemocromatoză ereditară tip 2 sau juvenilă, hemocromatoză ereditară tip 3, hemocromatoză ereditară tip 4, etc.)
2.Hemocromatoza secundară sau dobandită este cauzată de: transfuzii sangvine repetate, anumite boli hematologice (de exemplu talasemia), boli hepatice cronice, etc.
Simptomele hemocromatozei apar de cele mai multe ori de la vârsta de 40-60 de ani, dar pot apărea și la copii. Fără tratament, fierul se acumulează în organe și țesuturi cu apariția unor boli cum ar fi: ciroza hepatică, diabetul zaharat, cardiomiopatii, artrită, dureri ale oaselor și încheieturilor, disfuncții sexuale etc.
O treime din cazurile de hemocromatoză nediagnosticate la timp și netratate duc la ciroză hepatică.
Hemocromatoza ereditară
Aceasta este caracterizată prin supraîncărcarea cronică cu fier, ce duce la depunerea progresivă a fierului în ficat, piele, pancreas, inimă, articulații și testicole. Boala devine manifestă între 30 și 50 de ani, dar poate fi întâlnită și la copii.
Cea mai comună formă de manifestare clinică este ciroza hepatică în combinație cu hipogonadismul pituitar, cardiomiopatie, diabet, artrită sau hiperpigmentare. Datorită sechelelor severe ce pot apărea în caz de netratare a bolii, diagnosticul timpuriu înainte de apariția simptomelor este foarte important.
Diagnosticul
Formelor manifeste de hemocromatoză ereditara se asociază cu valori ale saturației transferinei ≥ 45% și a concentrației feritinei serice peste limita normala (i.e.,>300 ng/mL bărbați și >200 ng/mL femei).
Screening-ul este recomandat în cazul persoanelor care prezintă:
• simptomele bolii (afecțiune hepatică de cauză neclară, afecțiune hepatică de cauză cunoscută și niveluri anormale de fier, diabet zaharat de tip II cu mărire în dimensiuni a ficatului, analize hepatice modificate și/sau afecțiune cardiacă, debut timpuriu și inexplicabil al durerilor articulare, bolilor cardiace sau disfuncțiilor sexuale, niveluri scăzute ale hormonilor sexuali)
• prezintă risc de îmbolnăvire (părintele, fratele, sora sau copilul pacientului cu hemocromatoză confirmată; teste de rutină care relevă sideremie crescută; analize hepatice modificate anormal și inexplicabil; mărire inexplicabilă în dimensiuni a ficatului; CT relevă modificări ale arhitecturii hepatice; pielea devine închisă la culoare fără un motiv aparent).
• pentru confirmarea diagnosticului de hemocromatoza primară sau ereditară, se testeaza mutațiile genei HFE. Detectarea unui genotip homozigot (C282Y/C282Y) sau heterozigot compus (C282Y/H63D sau C282Y/S65C), susține diagnosticul clinic de hemocromatoză ereditară.
În cadrul laboratorului de genetică Personal Genetics se efectuează testul - Detecția mutațiilor din gena HFE (C282Y, H63D, S65C) în hemocromatoză.
Bibliografie:
HFE-associated hereditary hemochromatosis. GeneReviews. U.S. National Library of Medicine, National Institutes of Health www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1440/. Accessed November 17, 2011.
POPESCU ANISOARA
AM 56 ANI, FORMATIUNI IN FICAT , DURERI OSOASE,GGT F MARE NEACOOLIC. M-AR INTERESA UN TEST GENETIC ,AS DORI SA STIU COSTUL LOR . FOARTE INTERESANT SI BUN ARTICOLUL
Jan. 27, 2017, 8:27 p.m.Saptamana Medicala Administrator
Dunati la Personal Genetics Str. Frumoasa nr. 4, Sector 1, Bucuresti Tel: 0040 21 311 0776 Fax: 0040 21 311 0793 Program: L-V: 9.00-17.00 E-mail: contact@personalgenetics.ro
Jan. 28, 2017, 9:51 a.m.Sorin Slave
Se pot fac e analizele la Synevo -teste sangernmutatiile C282y,H63D;S65C ; cca 500 lei.rnAnaliza se face in Germania in Germania
May 12, 2017, 4:26 p.m.