Redactia Saptamana Medicala
Malformaţiile congenitale apar prin mutaţii (schimbări) în structura cromozomilor, a acidului dezoxiribonucleic (Adn), în bagajul genetic al fiecărei persoane. ADN se găseşte în cromozomi şi alcătuieşte cariotipul = harta genetică a fiecărui organism.
Cromozomii, la om, sunt în număr de 46, sub forma a 23 de perechi: 22 de perechi sunt cromozomi prezenţi la ambele sexe = cromozomii autosomali, iar o pereche sunt cromozomii sexuali: XX la femeie şi XY la bărbat.
Cromozomii sunt alcătuiţi din gene, unităţile de bază funcţionale şi structurale genetice, care îi transmit fiecărui individ caracterele, trăsăturile normale şi patologice, care se şi moştenesc.
Genele se află în permanenţă sub acţiunea factorilor de mediu extern, dar şi a celor ereditari (moşteniţi). Aceşti factori produc modificări (mutaţii) în structura genelor, modificări care ulterior se concretizează în apariţia anumitor boli.
1) f actorii de mediu produc boli cum sunt: diabetul zaharat (stresul), tbc (efortul prelungit, condiţiile precare de alimentaţie, stresul, bacilul Koch), obezitatea (tulburări endocrine, alimentaţia, stresul).
Un rol important în apariţia bolilor îl are şi bagajul genetic (teren), moştenit de la părinţi, care, la fiecare individ se manifestă printr-o anumită sensibilitate = predispoziţie, care îl face să fie mai vulnerabil faţă de anumite boli. Nu boala se moşteneşte, ci terenul.
2) f actorii genetici produc boli prin apariţia unor mutaţii la nivelul genelor:
Aceste malformaţii congenitale au repercusiuni majore asupra calităţii vieţii pacienţilor: aceştia nu se pot hidrata, hrăni (alimentele refluiază pe nas), nu pot vorbi, nu pot trăi sau descurca în familie şi societate (mai ales când apar şi defecte estetice, cum ar fi „gura de lup” = cheilognato-palato-schizis).
Alte anomalii congenitale:
la ochi = anoftalmie (absenţa congenitală a unuia sau a ambilor ochi), microoftalmia unilaterală;
la ureche = microtia (muguraşi în loc de ureche), unilaterală sau bilaterală, cu atrezia conductului auditiv extern = hipoacuzie = surdomutitate, dacă nu este tratat la timp;
asimetrii faciale,
malformaţii ale nasului, degetelor, mâinilor şi picioarelor.
Întâlnite la persoanele cu dizabilităţi creează nefericire în multe familii, iar persoanele respective se adaptează greu vieţii de zi cu zi, în familie şi în societate, se izolează şi, uneori, recurg la gesturi necugetate.
Aceste neajunsuri pot fi prevenite printr-un examen genetic efectuat în primele luni de sarcină, la toate femeile gravide, cu tot efortul impus material din partea familiei şi a societăţii. În cazul depistării vreunei anomalii genetice, sarcina poate fi întreruptă, iar familia trebuie pregătită cu ajutorul unui psiholog şi prin sfaturi genetice şi de contracepţie.
Reabilitarea protetică, specialitatea mea, redă o aparenţă aproape de normalitate - auditiv, estetic, funcţional (respiraţie, alimentaţie, utilizarea mâinilor pentru activităţi uşoare, mers), socializare=integrare în familie şi societate -, îmbunătăţind astfel calitatea vieţii celor care au asemenea probleme.
