Dr. Ecaterina Tătaru, Biolog medical specialist
Una dintre principalele cauze ale mortalității la femei, cancerul mamar depăşește peste 374.000 de decese pe an în ţările dezvoltate. Este o boală eterogenă cu rezultat foarte greu de prezis și pentru care este foarte important să se gasească o terapie ţintită. Prin urmare, predicția exactă a prognosticului unui pacient este o provocare majoră. Peste 70-80% dintre cancerele mamare sunt estrogen-receptor pozitive și sunt candidate pentru terapia endocrină. Cu toate acestea, o proporție semnificativă a acestor tumori sunt fie rezistente la tratament, fie sunt recurente. Identificarea pacienților care pot suferi recidive în ciuda terapiei endocrine poate fi facilitată prin analiza factorilor genetici asociați cu prognostic nefavorabil.
Pentru găsirea unui tratament adecvat, în completarea diagnosticului histopatologic și a testelor imunohistochimice, testele de biologie moleculară identifică mutații la nivelul oncogenelor implicate în cancerul mamar, care reprezintă ținte terapeutice.
In general, decizia terapeutică în cancerul mamar se bazează pe diagnosticul histopatologic și testele imunohistochimice la nivelul țesutului tumoral inclus în bloc de parafină.
Pe masură ce cercetarea și întelegerea biologiei tumorilor mamare avansează, numărul de molecule disponibile ca terapie țintită oferă oportunitatea unui tratament care să aibă o șansă de răspuns crescută faţă de tratamentul clasic, bazat pe chimioterapie, care nu este individualizat și adaptat fiecărui tip de tumoră (deci fiecărui pacient). Acest demers necesită dezvoltarea de noi biomarkeri de încredere și de tehnologii adecvate.
Pentru a realiza un profil genetic cât mai complex al cancerului mamar există teste genetice complexe bazate pe secvențierea unui panel complex de gene. De exemplu, prin aceste teste se pot identifica trăsături distincte de expresie ale acestor tumori, cu scopul de a prezice cu acurateţe cât mai mare riscul de recidivă. Cu toate acestea, astfel de tehnici sunt costisitoare și nu sunt disponibile pe scară largă pentru testarea de rutină. Prin urmare, este important să se verifice importanța prognostică a acestor gene, pentru a selecta un panel de teste relevante clinic, dar care să poată fi utilizate de rutină, cu cost redus (low-cost).
În ultimii ani, testele de genetică au devenit un motor care a propulsat cercetarea în oncologie la alt nivel. Faptul că de la un an la altul se descoperă noi terapii personalizate, țintite, şi că abordarea terapiei în oncologie este cu totul schimbată faţă de acum un deceniu, nu poate reprezenta decât un mare avantaj pentru pacienţii oncologici, atât de încercaţi.
Terapia ţintită oferă oportunitatea unui tratament cu șansă de răspuns crescută faţă de tratamentul clasic. În acest sens, găsirea de noi biomarkeri moleculari, precum și identificarea celor mai potrivite metode de testare reprezintă cheia care va contura mult mai clar profilul genetic al pacienților oncologici și modul diferitelor tumori de a răspunde la terapie.
