Studiile au arătat că prezenţa HLA-B27 este asociată cu apariţia unor boli autoimune, precum spondilita, artrita, artrita reumatoidă juvenilă sau uveita anterioară.
Din aceasta cauză, HLA-B27 poate fi considerat un marker care indică predispoziţia persoanei respective la aceste boli. Nu este obligatoriu ca persoana care prezintă antigenul HLA-B27 să dezvolte una dintre aceste afecţiuni.
Dintre patologiile enumerate mai sus, spondilita ankilopoietică (AS) este asociată Într-o proporţie semnificativă cu prezenţa HLA-B27 (antigenul HLA-B27 este Întalnit la 90-95% dintre pacienţi, deţinând un rol important în apariţia bolii). Boala este caracterizată prin durere, inflamaţie, precum şi printr-o rigidizare progresivă a coloanei vertebrale, a gâtului şi a pieptului. De obicei, aceste simptome debutează după vârsta de 30 de ani, sexul masculin fiind mai predispus. Diagnosticul se pune pe baza simptomatologiei şi a modificarilor radiografice sau pe baza RMN. Detecţia prezenţei HLA-B27 este utilă în stadiile timpurii ale bolii, coroborată uneori cu istoricul familial şi alte analize de laborator, permiţând diagnosticul diferenţiat de alte maladii cu simptomatologie comună. Testul HLA-B27 poate fi efectuat ca parte a unui grup de teste folosite pentru a diagnostica şi evalua afecţiunile care cauzează artrita.
Istoricul familial este de asemenea o componentă importantă în stabilirea diagnosticului; astfel, dacă un pacient HLA-B27 - pozitiv are, în acelaşi timp, un membru apropiat al familiei cu o boală asociată cu HLA-B27, atunci pacientul respectiv are un risc crescut de a dezvolta o afecţiune asemănătoare.
Testul HLA-B27 este util şi atunci când o persoană are dureri acute sau cronice şi inflamaţie la nivelul coloanei vertebrale, gâtului, pieptului, ochilor şi/sau articulaţiilor, dar şi atunci când medicul suspectează existenţa unei boli autoimune, care este asociată cu prezenţa antigenului HLA-B27. Adesea, medicii trebuie să se bazeze pe observaţiile lor clinice şi pe rezultatul testului HLA-B27, atunci când pun diagnosticul de spondilită anchilozantă, deoarece modificările caracteristice ale oaselor nu vor putea fi detectate timp de mai mulţi ani. În aceste condiţii, testul HLA-B27 nu are valoare de diagnostic, dar adaugă informaţii suplimentare, crescând sau reducând probabilitatea ca pacientul să aibă spondilită anchilozantă.
In concluzie, persoanele la care s-a detectat prezenţa HLA-B27 au o susceptibilitate crescută pentru anumite maladii autoimune, cum ar fi: poliartrita reumatoidă sau spondilita ankilopoietică, acest test de laborator dovedindu-si în timp utilitatea în completarea diagnosticului acestor boli.