Dr. Ecaterina Tătaru, Biolog medical specialist
Boala celiacă este o afecţiune autoimună inflamatorie intestinală declanșată de consumul de gluten. Ea ridică numeroase provocări în ceea ce priveşte diagnosticarea, datoriă simptomelor gastrointestinale și nu numai, comune cu alte afecţiuni, testele de laborator având un rol central în îmbunătăţirea ratei de detecţie a bolii celiace, precum şi pentru diferenţierea de alte afecţiuni.
Glutenul este o proteină găsită în cereale precum grâul, orzul și secara. Simptomele bolii celiace pot fi adesea asemănătoare cu cele ale intoleranţei la gluten, cu cele apărute în cazul alergiei la grâu sau în cazul sindromului colonului iritabil: acestea pot include balonare, greață, dureri abdominale, constipație sau diaree, oboseală, dureri de cap etc.
În medie, aproximativ 0,3-1% din populație prezintă boala celiacă, 1% manifestă alergie la grâu și cca. 5% prezintă intoleranță la gluten. Alergia la grâu, poate pune viața în pericol (anafilaxie), la scurt timp după ce pacientul consumă produse cu gluten. Instalarea simptomelor sensibilității la gluten non-celiac poate dura câteva ore de la consumul de gluten, în timp ce în cazul bolii celiace poate dura zile până la săptămâni.
Diagnosticul bolii celiac se bazează pe criterii de excludere față de celelalte afecțiuni menţionate mai sus. Poate fi o adevărată provocare diferențierea între boala celiacă și intoleranța la gluten, dar identificarea anticorpilor specifici bolii celiace ar putea elucida diagnosticul. Totuși, aproximativ 75% dintre pacienții cu boala celiacă (“celiachie”) sunt încă nediagnosticați.
Teste histologice
Efectuarea biopsiei de mucoasă intestinală este considerată tehnica “gold standard” de diagnosticare a bolii celiace, la care se constată prin examen histologic modificări caracteristice (leziuni intestinale ce variază ca severitate).
Teste serologice
La pacienţii cu simptome atipice, diagnosticarea este dificilă, de aceea se apelează la markeri serologici pentru boala celiacă, folosiţi tot mai frecvent în scop de screening pentru această afecţiune.
Anticorpii IgA anti-tTG sunt markeri serologici cu specificitate înaltă pentru boala celiacă.
Teste genetice
Boala celiacă este asociată unor markeri HLA specifici. Aceste teste sunt noninvazive și se efectuează din sânge venos.
Testarea HLA-DQ2 și/sau HLA-DQ8 este inclusă în algoritmul de diagnostic recomandat de ghidurile internaţionale, alături de biopsia de mucoasă duodenală și testele serologice. Aceasta se datorează faptului că există persoane cu boală celiacă cu teste serologice negative, iar la aceştia, diagnosticul de boală celiacă este improbabil fără confirmarea HLA-DQ2 și/sau HLA-DQ8.
În plus, în cazul copiilor cu suspiciune de boală celiacă, se recomandă ca diagnosticul să fie pus pe baza genotipării HLA, considerând că absenţa HLA DQ2 și DQ8 exclude boala celiacă 99% și scuteşte copilul de biopsie.
În concluzie, etul HLA-DQ2 și/sau DQ8 negativ exclude în aproximativ 99% din cazuri boala celiacă.
