Displazia aritmogenă de ventricul drept este o cardiomiopatie cu determinism genetic, cu transmitere predominant autozomal dominantă, caracterizată de aritmii ventriculare şi anomalii structurale ale ventriculului drept ce constau în înlocuirea progresivă a celulelor miocardice cu ţesut adipos şi fibros. Prevalenţa variază între 1 la 1000 şi 1 la 5000 în populaţia generală. Survine predominant în perioada de adolescenţă şi adult tânăr (15-35 ani), este mai frecventă la barbaţi cu un raport de 2-3:1. Majoritatea pacienţilor sunt referiţi cardiologului pentru aritmii ventriculare. Aritmiile ventriculare (cu origine din VD) pot fi asimptomatice şi decelate cu ocazia efectuării unei electrocardiograme de rutină sau cel mai frecvent determină palpitaţii datorită bătăilor premature sau tahicardiei ventriculare nesusţinute (aspect ECG de BRS). Prima manifestare poate fi sincopa sau moartea subită. Cardiomiopatia artitmogenă de VD este responsabilă de aproximativ 20% din cazurile de moarte subită cardiacă, frecvent la atleţii tineri, cel mai frecvent trigger al aritmiei fiind efortul fizic. În stadiile incipiente ale bolii modificările structurale sunt limitate la o regiune localizată a VD, tipic la nivelul tractului de ejecţie, zona de intrare şi apexul VD, ulterior se constată progresia către afectarea difuză a VD şi afectarea ventriculului stâng, interesând peretele posterolateral. Afectarea VS agravează prognosticul şi reprezintă factor de risc pentru moartea subită.
Displazia aritmogenă de VD trebuie suspectată la pacienţii tineri cu sincopă, tahicardie ventriculară indusă de efort, stop cardiac sau insuficienţa cardiacă dreaptă (în absenţa hipertensiunii pulmonare). În cazul în care este afectat şi VS poate apărea disfuncţie uşoară dar rareori determină insuficienţă cardiacă stângă. Istoricul familial de cardiomiopatie aritmogenă de VD, confirmat prin biopsie sau autopsie (criteriu major) sau de moarte subită la vârsta sub 35 ani (criteriu minor) sunt de asemenea factori de risc.
Investigaţiile paraclinice ce se efectueaza pentru diagnostic şi stratificarea riscului sunt: ECG, ECG cu mediere de semnal, Holter ECG, ecocardiografia, rezonanţa magnetică nucleară, angiografia VD, biopsia endomiocardică, studiu electrofiziologic. ECG evidenţiază modificări în peste 90% din cazuri, cel mai frecvent se întâlnesc unde T negative în derivaţiile V1-V3 în absenţa blocului de ram drept (criteriu minor), prelungirea duratei QRS>110 ms în V1, V2 sau V3, unda epsilon (produsă de postexcitarea ventriculară) (criterii majore). Ecocardiografia aduce criterii majore pentru diagnostic, cele mai sugestive modificări fiind dilatarea VD, anevrisme localizate (zone akinetice/diskinetice), deprecierea funcţiei VD (ce poate fi mai bine evaluată prin ecografia 3D şi strain/tissue doppler). Rezonanţa magnetică nucleară permite caracterizarea anatomiei şi funcţiei globale şi regionale VD, caracterizând ţesutul, diferenţiind miocardul de ţesut adipos, noile tehnici putând localiza fibroza. Angiografia ventriculară dreaptă considerată încă evaluarea standard evidenţiază dilatarea VD şi anomaliile segmentare de cinetică. Biopsia endomiocardică poate documenta modificările histopatologice tipice, însă având în vedere distribuţia segmentară a leziunilor poate avea rezultate fals negative. Este foarte utilă în diagnosticul diferenţial al altor afecţiuni ca de exemplu: sarcoidoza, miocardita.
Datorită heterogenităţii tabloului clinic şi imagistic diagnosticul se bazează pe recomandările Grupului de lucru de Boli miocardice şi pericardice al Societăţii Europene de Cardiologie care presupun prezenţa a 2 criterii majore, 1 criteriu major şi 2 minore sau 4 criterii minore. Recent s-au propus revizuirea criteriilor de diagnostic prin adăugarea unor markeri ECG, imagistici, histopatologici, genetici cu scopul de a identifica pacienţii cu risc de moarte subită cât mai curând posibil.
Este obligatoriu diagnosticul diferenţial (problema ce se pune în stadiile incipiente) cu tahicardia ventriculară idiopatică, cu origine în tractul de ejecţie VD. Aceasta din urmă este o condiţie benignă, neereditară, ce nu e asociată cu moarte subită şi ca atare nu are indicaţie de implant de defibrilator cardiac.
Displazia aritmogenă de VD fiind o afecţiune ereditară, odată diagnosticată impune evaluarea rudelor de grad I după vârsta de 10-12 ani şi reevaluarea acestora periodică în lipsa elementelor care să confirme diagnosticul.
Tratamentul de elecţie la pacienţii cu risc pentru moartea subită (stop cardiac, sincopă, TV/FIV documentate, antecedente familiale de moarte subită, pacienţii foarte tineri, afectare VD importantă) este implantul defibrilatorului cardiac. Se recomandă interzicerea sportului competiţional, evitarea eforturilor susţinute (ciclism pe distanţe lungi, înot sau alergări susţinute, ridicarea de greutăţi). Tratamentul farmacologic include betablocante, antiaritmice (amiodarona, propafenona- în lipsa disfuncţiei de VS), în cazul dezvoltării insuficienţei cardiace, tratamentul clasic al acesteia. Ablaţia cu radiofrecvenţă a aritmiei nu reprezintă o soluţie curativă datorită ratei mari de recurenţă datorită progresiei bolii şi apariţiei altor arii aritmogene. Foarte rar, în cazul insuficienţei cardiace refractare sau aritmiilor recurente intractabile poate fi luat în considerare transplantul cardiac.
Chiar dacă este o afecţiune rară ea trebuie suspectată la pacienţii tineri cu sincopă sau tahiaritmii, mai ales dacă survin în condiţii de stres sau efort şi/sau care au antecedente de moarte subită în familie pentru a fi diagnosticaţi cât mai precoce şi trata corespunzator înaintea producerii unui eveniment cardiovascular major.
Dr. Cristina Pitiş, Medic primar cardiolog
Clinicco® Braşov
Referinţe:
Ihor Gussak, Charles Antzelevitch, Electrical diseases of the heart, genetics, mechanism, treatment, prevention, Spinger, 2008- Hugh Calkins and Frank I Marcus, Ventricular arrhytmias in right ventricular dysplasia/cardiomyopathy
Roxana Enache, Cardiomiopatia Aritmogena de Ventricul Drept – in Ginghina CarmenMic Tratat de Cardiologie, Editura Academiei Romane, Bucuresti 2010, p 379-384
Marcus FI, McKenna WJ, Sherril D, et al Diagnosis of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopthy/Dysplasia. Proposed Modification of the Task Force Criteria. Circulation 2010;121:1533-41
McKenna WJ, Thiene G, Nava A,et al: Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Task Force of the Working Group Myocardial and Pericardial Disease of the European Society of Cardiology and of the Scientific Council on Cardiomyopathies of the International Society and Federation of Cardiology, Br Heart J. 1994 March; 71(3): 215–218
ACC/AHA/ESC 2006 Guidelines for Management of Patients With VentricularArrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force and the European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines (Writing Committee to Develop Guidelines for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death): Developed in Collaboration With the European Heart Rhythm Association and the Heart Rhythm Society, Circulation. 2006;114:1088-1132
Georgeta
Este posibil sa ai displazie aritmogena de ventricul drept, asimptomatica, si care sa nu poata fi detectata la EKG? Adica, sa ai boala, sa nu ai habar, mai mult, chiar si dupa mai multe EKG-uri, sa nu reiasa nimic? O eventuala interventie chirurgicala care implica anestezie totala poate avea risc major la un pacient cu displazie aritmogena de ventricul drept? Cu mult respect, Georgeta, Slatina
Feb. 10, 2015, 2:06 a.m.