Nistagmusul reprezintă o tulburare a staticii şi a dinamicii oculare, care constă în mişcări oculare ritmice, involuntare ale unuia sau ambilor ochi, care apar independent de mişcările oculare normale.
Nistagmusul apare ca o disfuncţie a sistemului oculostatic sau oculogir sub acţiunea a numeroşi factori: anomalii oculare ce împiedică dezvoltarea reflexului de fixaţie (distrofii retiniene, cataracta congenitală, albinism), anomalii de dezvoltare a conexiunilor binoculare, de origine motorie (strabism congenital) sau senzorială (in contextul scăderii importante a acuităţii vizuale a unui ochi – de ex. în ambliopie),leziuni traumatice, tumorale, infecţioase, ichemice ale sistemului nervos central, leziuni ale aparatului vestibular (otite medii, labirintite, inflamaţii ale nervului acusticovestibular).
Când evaluăm un copil sau un adult cu nistagmus, trebuie să facem distincţie între mişcările oscilatorii fiziologice şi cele patologice. Dacă am stabilit că sunt oscilaţii patologice, ne interesează dacă nistagmusul asociază o tulburare aferentă (senzorială) sau eferentă (motorie). Prognosticul vizual şi neurologic e dependent de tipul de nistagmus: congenital sau dobândit, constant sau progresiv.
Există multe criterii de clasificare ale nistagmusului, dintre care cele mai importante sunt:
A. În funcţie de rapiditatea celor două faze oscilatorii:
►Nistagmusul pendular se caracterizează prin amplitudine şi frecvenţă egale în ambele sensuri
►Nistagmusul în resort constă în deplasarea lentă a ochilor într-un sens (faza lentă), urmată de deplasarea în sens contrar (faza rapidă), nistagmusul fiind denumit după sensul fazei rapide. Direcţia poate fi orizontală, verticală sau oblică.
B. În funcţie de conjugarea mişcărilor oculare:
►Nistagmusul conjugat este binocular, cu oscilaţii care sunt în fază din punct de vedere al amplitudinii, frecvenţei şi direcţiei de mişcare
►Nistagmusul disjugat (disociat) poate fi monocular sau binocular (situaţie în care frecvenţa, amplitudinea sau direcţia componentei lente sunt defazate)
Evaluarea sugarului sau copilului cu nistagmus ale cărui semne şi simptome nu sunt în conexiune cu o afecţiune neurologică necesită o anamneză complexă şi examinare oftalmologică şi neurologică obligatorie. Sunt necesare teste electrofiziologice (PEV şi, dacă se poate efectua, electroretinograma).
Anamneza ne indică:
• semne de infecţie intrauterină, în special toxoplasmoză sau rubeolă
• ingestia de către mamă a anticonvulsivantelor sau antipsihoticelor sau diabetul gestaţional pot sugera hipoplazia de nerv optic sau altă malformaţie
• istoricul familial ne dă informaţii asupra unui posibil factor ereditar sau pot sugera o afecţiune metabolică, ca boala Tay-Sachs sau lipofuscinoza
• alţi membrii de familie cu nistagmus sugerează existenţa nistagmusului congenital motor eferent
• istoricul familial de hesperanopie sau deficienţă de percepţie a culorilor sugerează hesperanopia congenitală staţionară (CSNB) sau acromatopsia
• un istoric de apnee la naştere sau necesitatea de respiraţie artificială sugerează hipoxia cerebrală
Examinarea fizică:
• Examinarea simetriei faciale, poziţiei urechilor, anomaliilor dentare, pliurilor cutanate sau a pigmentării este utilă în identificarea sindroamelor de dezvoltare sau a albinismului.
• Examinarea neurologică ne ajută să excludem o cauză neurologică certă a nistagmusului: istoric de convulsii sau meningită, circumferinţă anormală a capului, întârziere în achiziţiile de dezvoltare, retard global