Dragomir Cristina
Fibroza chistică (mucoviscidoza) este considerată una dintre cele mai frecvente boli genetice limitante ale vieţii, moştenite după modul autozomal recesiv. În populaţia generală, o persoană din 25 este heterozigotă („carrier” - purtător sănătos) pentru una din alelele genei fibrozei chistice, iar unul din 2500 de nou-născuţi este homozigot (ambele alele prezintă mutaţii) şi, ca atare, afectat de această boală gravă, compatibilă cu o supravieţuire de numai 30-40 de ani. Variantele normale ale genei codifică o proteină transmembranară denumită reglatorul conductanţei transmembranare (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator - CFTR ) a cărei funcţie principală este de a transporta ionii de clor prin membranele celulelor epiteliale. Mutaţiile de la nivelul genei CFTR au drept consecinţă funcţionarea defectuoasă sau absenţa proteinei CFTR. Rezultatul este dereglarea transportului electroliţilor cu eliminarea unor cantităţi crescute de cloruri la nivelul glandelor sudoripare (›80mmol/litru) şi producerea unor secreţii vâscoase ce obturează lumenul bronşic, ductele pancreatice, căile biliare, vasele deferente. Semnele clinice ale fibrozei chistice includ manifestări pulmonare (inflamaţii ale căilor respiratorii, manifestări bronhoobstructive, bronhopneumopatii cronice, bronşectazii, chisturi, abcese şi fibroza parenchimului pulmonar, afectarea pulmonară fiind cauza decesului la majoritatea bolnavilor), manifestări digestive (ileus meconial prezent la 15-20% dintre nou-născuţi, insuficienţa pancreatică cu malabsorbţie), afectarea funcţiei reproductive. Aproximativ 95% dintre bărbaţii afectaţi sunt infertili ca urmare a absenţei ductelor deferente. Severitatea bolii depinde de tipul de mutaţie, până în prezent fiind descrise peste 1600 de mutaţii ale genei CFTR. De asemenea, persoane diferite dar cu aceeaşi mutaţie pot avea grade de afectare diferite, manifestările fibrozei chistice fiind influenţate de interacţiunea altor factori genetici cu factorii de mediu.
Având în vedere faptul că terapia genică întâmpină greutăţi, este foarte importantă testarea femeilor însărcinate şi a cuplurilor cu risc de a avea un copil cu fibroză chistică. Pentru detectarea mutaţiilor, ADN genomic izolat din sânge periferic sau lichid amniotic (diagnostic prenatal) este amplificat printr-o reacţie multiplex de polimerizare în lanţ (PCR) utilizând primeri specifici genei CFTR. Produşii PCR sunt hibridizaţi cu oligonucleotide specifice. Aceste teste permit detectarea a 36 de mutaţii, fiind posibilă de asemenea şi discriminarea între heterozigoţi si homozigoţi. Persoanele cu simptome ce sugerează diagnosticul de fibroză chistică dar la care testarea nu a detectat niciuna dintre cele 36 de mutaţii pot fi purtătoare ale altor alele patologice. În aceste cazuri este necesară secvenţierea genei CFTR, precum şi investigarea altor factori genetici potenţial implicaţi în etiologia bolii.
Biochimist specialist Cristina Dragomir
GENETIC LAB
GHENCEA BUSSINES CENTER – ETAJ 3
B-dul Ghencea, Nr. 43B, Bucureşti, Sector 6
Tel: 021-3371582
Fax: 021-4131423
Mobil: 0732123304, 0747225341
www.geneticlab.ro
florin
Am un copil 3.5ani si de o săptămână are febra cnd 40-38.7grade rectal.i sa administrat augumentin.si ibalginsi supozitor novocalmin. A trecut o săptămână si a skimbat antibioticu in unasin si tot la fel e. Nu scade temp.tot 39.8 are.ce sa fac.?
March 7, 2016, 5:14 p.m.