Adriana Stan Biolog
Având în vedere frecvenţa ridicată a anomaliilor genetice la populaţia umană, medicina modernă vine în întâmpinarea viitoarelor mămici cu o serie de teste prenatale de screening şi diagnostic.
Testele genetice de diagnostic prenatal, ca unice metode profilactice, sunt precedate de o măsurătoare ecografică şi de teste de screening prenatal. Acestea sunt teste imunologice bazate pe dozarea unor markeri serici specifici.
Testul dublu, denumit şi testul combinat, este specific primului trimestru de sarcină (săptămânile 9-13,6 de sarcină), prin care se dozează subunitatea beta a gonadotropinei corionice (free β hCG) şi proteina plasmatică A asociată sarcinii (PAPP-A). Corelând rezultatul acestui test cu rezultatul ecografiei şi cu ajutorul unui program se va obţine o valoare care indică riscul gravidei de a avea un făt cu sindrom Down (trisomie 21) şi sindrom Edwards (trisomie 18).
Testul triplu este specific intervalului de sarcină 14-21 de săptămâni, prin care se dozează alfa-fetoproteina (AFP), estriol neconjugat (uE3) şi gonadotropina corionică umană (hCG), markeri serici cu rol în determinarea riscului de a avea un făt cu defecte de tub neural, sindrom Down şi sindrom Edwards.
Ulterior efectuării acestor teste de screening, gravidele cu risc crescut pentru o sarcină cu probleme sunt îndrumate către o procedură invazivă de recoltare a produsului biologic fetal (amniocenteză, biopsie de vilozităţi coriale, cordocenteză) în vederea efectuării unor analize cu valoare de diagnostic - analiza cromozomilor din vilozităţi coriale sau lichid amniotic (cariotip), FISH, QF-PCR.
Analiza cromozomilor fetali (cariotip fetal) din vilozităţi coriale (săptămâna 9-12 de sarcina) şi cea din lichid amniotic (săptămânile 15-24 de sarcina) sunt analize standard ale diagnosticului prenatal prin care este detectată prezenţa şi totodată integritatea structurală a celor 46 de cromozomi - 22 perechi de autozomi (44 cromozomi) şi 2 heterozomi (cromozomii de sex - XX sau XY). Procedura presupune cultivarea in vitro a celulelor fetale (16-20 ml lichid amniotic) pe medii de cultură speciale, timp de 13-14 zile, blocarea celulelor în metafază şi colorarea cromozomilor, procedură prin care se obţine o cariogramă care evidenţiază anomaliile numerice (aneuploidii) şi structurale (translocaţii, deleţii, duplicaţii) cromozomiale.
Analizele citogenetice moleculare FISH (Fluorescence in Situ Hybridization) şi QF-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) sunt analize de diagnostic prenatal pentru detectarea aneuploidiilor cromozomilor 21, 18, 13, X şi Y.
FISH interfazic utilizează sonde ADN marcate fluorescent pentru detectarea aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X şi Y din celule fetale necultivate. FISH oferă un rezultat specific în 2-3 zile de la recoltare, însă rămâne o metodă care necesită celule intacte, iar în cazul contaminării cu celule materne rezultatul este mai puţin informativ.
Tehnologia QF-PCR a fost de curând aplicată în domeniul diagnosticului prenatal în Romania. Fiind o metodă rapidă de diagnosticare prenatală a trisomiilor cromozomilor 13, 18, 21 şi a aneuploidiilor cromozomilor de sex, se obţine un rezultat sigur în maximum 5 ore de la primirea probei, utilizând cantităţi de produs fetal mult reduse faţă de tehnicile de diagnostic prezentate anterior (1-1,5 ml lichid amniotic, 1-3 mm vilozitate corială sau 5 µl sânge fetal).
În cazul în care rezultatele testelor genetice de diagnostic prenatal indică prezenţa unei anomalii genetice, părinţii sunt îndrumaţi să solicite sfatul unui specialist în genetică medicală.
