Vasilica Plăiaşu Dr.
Există numeroase teste şi proceduri care se pot aplica în timpul sarcinii, în vederea evaluării dezvoltării embrionare şi fetale; tocmai de aceea, este foarte importantă consilirea gravidei şi/sau a cuplului pentru a înţelege şi a decide care teste sunt cele mai potrivite atât pentru bebeluş, cât şi pentru parinţi.
Fiecare test prenatal este efectuat într-un anumit moment al sarcinii, începând de la 8 -10 saptămâni şi continuând spre 20 saptămâni. Astfel, există două mari categorii de analize:
- a) Testări prenatale de screening, prin care se depistează sarcinile aflate la risc crescut pentru diverse afecţiuni, în această categorie întrând ecografia fetală, screeningul biochimic matern prenatal prin dublu test, respectiv triplu test. Testele de screening nu pot indica sigur dacă bebeluşul are o problemă, dar pot orienta alegerea unor teste diagnostice.
- b) Testări prenatale diagnostice, care sunt utilizate pentru a depista o problemă particulară a bebeluşului; această categorie de teste cuprinde: biopsia din vilozităţi coriale, amniocenteza, cordonocenteza
Dry test-ul reprezintă o metodă de screening biochimic prenatal, bazat pe dozarea hormonală atât pentru trimestrul I, cât şi pentru trimestrul al II-lea, din picatura uscată de sânge (dried blood spots).
Sângele matern este recoltat, pus în picături pe o hartie specială de filtru, care se lasă la uscat. Din aceste spoturi de sânge uscat se lucrează hormonii PAPP-A şi free-βhCG în cadrul dublului test de prim trimestru de sarcină, respectiv hormonii alfa-fetoproteina, free-βhCG şi estriol liber pentru triplu test în trimestrul al II-lea de sarcină.
În conjuncţie cu screeningul de rutină al markerilor biochimici pentru riscul de sindrom Down, sindrom Edwards şi defecte de tub neural, prin metoda dry test se poate realiza şi un screening al sarcinilor la risc pentru fibroza chistica (mutaţia DeltaF508) şi hipoacuzie nonsindromica (mutaţia 35delG), utilizând ca metodă de lucru izolarea ADN-ului din spotul de sânge uscat. Aceste testări sunt aplicate în sarcină, permiţând un bun management al familiilor la risc pentru cele două categorii de boli genetice. Pot fi efectuate în trimestrul I sau în trimestrul al II-lea de sarcină.
Toate aceste testări prin metoda dry test pot fi efectuate izolat sau în combinaţie.
De ce sunt alese aceste boli pentru testare prenatală?
- Sindromul Down (trisomia 21) este cea mai frecventă cauză de retard mental în populaţia generală. De asemenea, se poate asocia cu alte probleme medicale, cum ar fi anomalii cardiace, anomalii digestive, tulburari hormonale tiroidiene etc.
- Sindromul Edwards (trisomia 18) este o anomalie cromozomială gravă, caracterizată printr-o asociere specifică de malformaţii congenitale, cu implicaţii majore pentru supravieţuire.
- Defectele de tub neural reprezintă defecte congenitale (prezente la naştere) ale creierului şi maduvei spinării (cele mai comune forme sunt spina bifida şi hidrocefalia).
- Fibroza chistică (mucoviscidoza) este o boală genetică cronică, progresivă, adesea fatală, care afecteaza sistemele digestiv şi respirator. De asemenea, pot fi interesate glandele sudoripare şi sistemul reproductiv. Pacienţii cu fibroza chistică au o durată de viaţă în medie de 30 ani.
- 35delG reprezintă cea mai întâlnită mutaţie la nivelul genei conexina 26, reprezentând o cauză majoră de hipoacuzie nonsindromică cu transmitere genetică autozomal-recesivă.
