Colonel Medic Conf. univ. Dr. Carmen-Adella Sirbu
Subinsp. Dr. Dan George Vîrvara – medic rezident Psihiatru anul II
Dr. Livia – Roxana Dobrican – medic rezident Psihiatru anul II
Boala Alzheimer (BA) este o maladie cronică neurodegenerativă, reprezentând cea mai comună cauză de demență. Mecanismul prin care aceasta apare nu este complet elucidat însă, principalele modificări histopatologice care apar în această boală sunt reprezentate de depozitele extracelulare proteice de beta-amiloid la nivelul substanței cenușii din creier precum și de acumularea intracelulară de agregate neurofibrilare de proteine.
Modificările patologice la nivel macroscopic apar inițial la nivelul hipocampului și cortexului parahipocampic (lobul medial temporal), fiind caracterizate prin degenerare axonală și moarte neuronală. Progresiv apare o degenerare a neuronilor colinergici de la nivelul nucleului bazal Meynert și afectarea cortexului prefrontal. În timp ce beta-amiloidul și agregatele neurofibrilare de la nivel microscopic continuă să se acumuleze, macroscopic se poate decela atrofia corticală difuză.
Nu se cunosc cauzele declanșării acestei maladii însă, printre factorii de risc se numără vârsta înaintată, factorii genetici și istoricul familial. Vârsta reprezintă cel mai important factor dintre cei menționați. Astfel, la persoanele între 65-74 de ani riscul de a dezvolta boala Alzheimer este de 5,3%, cu o creștere la 13,8% pentru persoanele între 75-84 de ani, ajungând la 34% la persoanele peste 84 de ani. Gene precum proteina precursoare amiloidă, presenilina 1 și 2 cât și ApoE au fost identificate ca având rol în dezvoltarea maladiei cu forme timpurii. S-a demonstrat că persoanele care au în familie rude de gradul I ce au dezvolat această boală sunt mai predispuse la apariția bolii. Cu toate că numeroase studii arată că prezența genei APOE-e4 este identificată la mulți pacienți cu BA, nu se poate spune cu exactitate dacă o persoană purtătoare va dezvolta sau nu boala. Boala Alzheimer de etiologie familială reprezintă doar 10% din totalul de cazuri.
Pe lângă acești factori nemodificabili, fumatul, dieta hiperglicemică și hiperlipidică, sedentarismul, hipertensiunea arterială necontrolată, diabetul decompensat și obezitatea fac parte din cei asupra cărora se poate interveni pentru reducerea riscului de apariție a bolii. Se estimează că până în anul 2050 numărul persoanelor ce vor dezvolta demență va ajunge la cifra de 150 de milioane la nivel global, astfel că informarea populației asupra factorilor de risc asociați este crucială. Majoritatea persoanelor suferinde fac parte din grupa de vârsta de peste 65 de ani. S-a observat o incidență mai mare în rândul pacienților de sex masculin.
În stadiul inițial, boala Alzheimer afectează memoria de scurtă durată, urmând ca cea de lungă durată să fie afectată abia în faze avansate ale bolii. Mulți pacienți suferinzi își pot aminti evenimente din copilărie, dar frecvent uită ce s-a întâmplat cu câteva ore în urmă. Odată cu evoluția bolii, pacienții vor începe să aibă probleme în a recunoaște sunete, cuvinte și au incapacitatea de a menține un dialog. În stadiile avansate capacitatea de decizie și raționament sunt grav alterate, putând apărea tulburări calitative ale percepției și tulburări de fond ale gândirii. Pe lângă pierderea memoriei pe termen scurt, apar și modificări ale atenției, orientării în timp și spațiu, funcției analitice, afectarea scrisului. Această boală este greu de diagnosticat, primele simptome fiind nespecifice. Retragerea socială, o modificare a afectului persoanei în cauză cu o dispoziție tristă și lacune de memorie pe termen scurt, pot fi trecute cu vederea de persoanele apropiate, mai ales dacă pacientul în cauză este mai în vârstă.
Din păcate, calitatea vieții și relațiile interumane ale unui pacient cu boală Alzheimer se vor degrada considerabil pe parcursul evoluției. Astfel, de la lacune mnestice ușoare, labilitate afectivă, irascibilitate, iritabilitate, suspiciozitate și tulburări de ritm circadian, se ajunge treptat la episoade de deambulare, false nerecunoașteri, comportament dezorganizat, dezorientare temporo-spațială și într-un final incapacitatea de autoîngrijire. Lipsa discernământului pune de asemeni probleme legale, afectând relațiile familiale. Îngrijirea de către personalul specializat devine indispensabilă, la un moment dat aceștia având nevoie de asistență 24 din 24 de ore.
BA prezintă o evoluție preclinică fără nici un simptom, ulterior apare o afectare cognitivă ușoară, ca mai apoi să se instaleze demența ușoară, moderată, până la forma severă. Pentru a se evidenția stadiul bolii, se pot aplica teste cognitive cum ar fi: “Mini-Mental State Examination (MMSE)”, “Montreal cognitive Assesment (MoCa)”, “Clinical Dementia Rating Scale (CDR)”, “Global Deteroration Scale (GDS)” precum și teste funcționale “Functional Assessment Questionnaire (FAQ) sau “Psysical Self-Maintenance Scale (PSMS).
Diagnosticul se pune în primul rând pe anamneză, modificările clinice, teste neuropsihologice, imagistica prin computer tomografie /rezonanță magnetică. Preponderent pentru cercetare se urmărește analiza lichidului cefalorahidian precum și alte teste imagistice funcționale (expuse mai jos), cu posibilitatea de a evidenția anumite modificări ce pot orienta către diagnostic.
Intervenția psihiatrică este îndreptată către simptomele legate de memorie, dispoziție, percepție, tulburări de gândire și modificări ale ritmului circadian. Intervenția este atât medicamentoasă, adaptată în funcție de simptome și vârstă cât și prin psihoeducație. Cu toate că medicamentele și metodele nonmedicamentoase pot îmbunătăți calitatea vieții pe o perioadă scurtă, efectul acestora pe termen lung nu este atât de benefic.
În ultimii ani s-a urmărit dezvoltarea de noi terapii ce împiedică acumularea sau ajută la eliminarea beta-amiloidului de la nivelul substanței cenușii. Stilul de viață însă este foarte important. Renunțarea la fumat, scăderea ponderală, un somn odihnitor pot scădea riscul de apariție al bolii. O implicare în dezvoltarea capacității cognitive precum învățarea mai multor limbi, calcule matematice, cititul și în special activitatea fizică pot avea rol profilactic. Nu există posibilitatea vindecării, în cel mai bun caz fiind vorba de o întârziere a instalarii simptomelor și o evoluție mai puțin galopantă a lor.
Cunoașterea cât mai bună a simptomelor, a modului de evoluție și a necesităților, va duce la o mai bună calitate a vieții bolnavului și la o mai bună abordare a situației de către aparținători. Suportul familial este foarte important. În momentele incipiente, pacienții pot fi îngrijiți acasă și s-a arătat că un mediu familial poate duce la o îmbunătățire a calității vieții. Din păcate, o dată ce boala a avansat spre forma severă este nevoie de asistență permanentă, astfel că o îngrijie într-un mediu specializat este favorabilă, însă dacă acest suport poate fi asigurat acasă se poate opta pentru varianta din urmă care s-a dovedit mai eficientă.
Terapia aprobată pentru a reduce simptomele bolii și nu pentru a o vindeca sau opri sunt inhibitorii de colinesterază (Donepezil, Galantamina și Rivastigmina) și Memantina pentru stadiile mai avansate ale bolii. La acestea se pot adăuga medicamente antidepresive, sau alte simptomatice în funcție de particularitățile fiecărui pacient și cântărind atent beneficiile și riscurile legate de interacțiuni medicamentoase și comorbidități.
Dezvoltarea de noi metode pentru prevenirea si tratarea acestei maladii reprezintă o preocupare constantă în comunitatea stiințifică, însă rezultatele noului vaccin nu sunt atât de promițătoare. Astfel, 6% dintre subiecți au dezvoltat o formă gravă de meningoencefalită soldată cu deces. Cu toate acestea, unele persoane au răspuns pozitiv, cu stagnarea evoluției simptomatologiei. Multiple studii actuale își concentrează activitatea în a dezvolta metode prin care să blocheze depunerile de beta-amiloid și formarea de agregate fibrilare prin tratamente imunoterapice ce au avut răspunsuri favorabile. Astfel, în 2021 s-a aprobat un anticorp monoclonal Aducanumab, dar cu multe opoziții și controverse, care ar putea înlătura beta-amiloidul din creier, factor incriminat așa cum aminteam în neurodegenerare.
Speranța de viață a pacienților diagnosticați cu această maladie poate varia în funcție de suportul medical și familial de la 3 la 10 ani de la diagnostic.
Este utilă organizarea unui mediu predictibil prin intermediul unor instrumente ce vor ajuta pacientul să se orienteze temporo-spațial și să stimuleze memoria (ceas la vedere, calendar, sticky notes). Psihoeducația aparținătorilor în vederea depistării precoce a decompensărilor va duce la solicitarea de ajutor specializat timpuriu, ameliorând impactul bolii asupra calității vieții. Stimularea pacientului cu exerciții cognitive, exerciții fizice, o dietă fără alimente proinflamatorii, dieta ketogenică, suplimente ce conțin vitamina E și grăsimi nesaturate (Omega-3), pot ajuta la încetinirea progresiei bolii.
Sursa Spitalul Universitar de Urgență Militar Central
