Sef. Lucr. Dr. Ioana Rosca
Hipotiroidismul congenital este cea mai frecvent diagnosticată afecțiune endocrinologică în perioada neonatală. Este una dintre cele mai comune cauze de dizabilități intelectuale care pot fi prevenite prin diagnosticare precoce și instituirea promptă a tratamentului. Manifestările clinice sunt adesea subtile sau nu sunt prezente de la naștere (datorită pasajului trans-placentar al hormonilor tiroidieni materni). De aceea mulți nou-născuți rămân nediagnosticați la naștere, în maternitate. Medicul neonatolog are un rol important în diagnosticarea precoce prin recomandarea consultului endocrinologic în cazul nou-născuților cu risc pentru această patologie (ex: foști prematuri).
Diagnostic pozitiv. Screening-ul neonatal pentru hipotiroidism congenital este obligatoriu in toate maternitățile; proba recoltată pe hârtie specială de filtru trebuie să fie recoltată și trimisă la laborator în primele 48-72h de viață ale nou-născutului; în cazul nou-născuților prematuri cu greutatea la naștere < 1500g, ar trebui trimise probe repetate la 2, 6 și 10 săptămâni de viață, datorită riscului mare de rezultate fals pozitive.
Istoricul sarcinii este foarte important pentru diagnostic: vârsta de gestație post-termen 41-42 săptămâni, boli tiroidiene autoimune materne sau dieta cu deficit de iod pe timpul sarcinii.
Management: În prezența semnelor clinice de hipotiroidism este imperios necesară recoltarea testelor funcționale tiroidiene, chiar dacă screeningul neonatal inițial a fost normal. Rareori programele de screening trec cu vederea cazurile de hipotiroidism congenital ca rezultat al descărcării precoce, anormale a hormonilor tiroidieni. Erori pot apărea și în cazul transferului spitalicesc, nașterii la domiciliu, nou-născuților cu patologie sau prematuri, erorilor de laborator, evaluării TSH întârziată, sau erorii umane. Hipotiroidismul dobândit prin excesul expunerii postnatale la iod poate fi omis la screeningul neonatal. Testele de screening neonatal pot omite, uneori, nou-născuții cu hipotiroidism central (pituitar).
Recomandări după externarea din terapie intensivă neonatală:
- Follow-up la medic endocrinolog pediatru
- Repetarea testelor funcționale tiroidiene (T4, TSH, TBG, free T4) la fiecare 2 luni în primul an de viața şi la fiecare 3 luni în al 2 lea an de viață.
Studii retrospective au arătat ca hipotiroxinemia severă se asociază cu afectare motorie şi cognitivă la prematurii cu vârsta de gestație mai mică de 33 de săptămâni, chiar și după ajustarea pentru severitatea bolii și alți factori.
În concluzie subliniem importanța evaluării funcției tiroidiene la fostii prematuri si la un copil cu semne clinice de hipotiroidism congenital, chiar dacă screening-ul neonatal a fost negativ. Diagnosticul precoce și inițierea tratamentului substitutiv sunt esențiale pentru prevenirea dizabilității intelectuale.
Tabloul clinic în hipotiroidismul congenital include:
- Tegumente marmorate, uscate, icter prelungit, protruzia limbii
- Fontanela posterioară deschisă
- Curba ponderală staționară sau descendentă
- Alimentație cu dificultate, constipație
- Abdomen destins de volum, hernie ombilicală
- Hipotonie, somn prelungit şi profund, hipotermie
- Bradicardie
