Ecografia este o metodă imagistică de investigare a structurilor corpului uman cu ajutorul ultrasunetelor. În obstetrică, ultrasunetele au cel puţin trei calităţi importante: lipsa efectelor nocive asupra fătului (după cum demonstrează studiile din ultimii patruzeci de ani), reproductibilitatea şi fiabilitatea.
Din păcate, orice pacientă gravidă prezintă un risc ca fătul să aibă o malformaţie congenitală, un defect cromozomial sau genetic. Studiile au arătat că, deşi aproximativ 90% dintre sarcinile anormale urmează cursul firesc al naturii şi se opresc din evoluţie sau se termină printr-un avort spontan (în general în primele trei luni de sarcină), în 5-10% din cazuri sarcina poate evolua până la termen, acest fapt având de la sine înţeles consecinţe grave!
Pentru că cele mai multe dintre anomaliile congenitale majore apar în lipsa antecedentelor familiale sau a factorilor de risc asociaţi, orice sarcină trebuie supusă screeningului ecografic si biochimic la diferite vârste gestaţionale (11-13 săptămâni, 14-18 săptămâni, 18-24 săptămâni). Acest fapt are ca rezultat depistarea precoce a celor mai multe cazuri de anomalii congenitale/genetice în timp util (până la 24 săptămâni de sarcină), iar părinţii pot lua o hotărâre în timp util.
Pentru evaluarea riscului, examinarea ecografică se completează de regulă cu teste biochimice sanguine (test dublu, test triplu etc.) şi cu teste serologice (rubeolă, citomegalovirus, toxoplasmă, virus herpetic etc.). În cazul vizualizării unor imagini sugestive este necesară efectuarea unor teste suplimentare precum: analiza citogenetică pentru anomalii cromozomiale, analiza ADN pentru anomalii genetice, teste metabolice, morfologia fetală într-un centru terţiar etc.
Important de menţionat
Sunt insuficiente examinările ecografice scurte, standard, în diagnosticarea şi evaluarea malformaţiilor fetale! Ecografia standard este indicată doar pentru evaluarea creşterii fetale, a activităţii cardiace fetale, a stării lichidului amniotic, a colului uterin, a placentei, dar nu şi a malformaţiilor fetale!
Ecografia bidimensională (2D) în timp real rămâne metoda principală de evaluare a anomaliilor fetale dar nu putem ignora rolul din ce în ce mai important al ecografiei tridimensionale (3D-4D) în precizarea diagnosticului.
Totuşi, deşi ecografia reprezintă pentru obstetricianul de astăzi un ajutor de neînlocuit, pacientele trebuie să fie informate şi să înţeleagă că orice examinare ecografică are limitele ei! Imaginile obţinute pot fi de calitate scăzută şi irelevante. Este recunoscută internaţional o eficienţă a evaluării ecografice de 92-93% .
Condiţiile nefavorabile de testare ecografică datorate sarcinii:
• poziţia nefavorabilă a fătului (de ex. coloana vertebrală anterior şi prezentaţia transversală fac aproape imposibilă examinarea feţei şi a cordului;
• aplicarea unui segment fetal pe peretele uterin sau placentă, prezenţa membrelor sau a cordonului ombilical în faţa feţei fetale etc. fac foarte dificilă examinarea în 3D/4D);
• vârsta sarcinii (este important de ştiut că anumite anomalii apar şi se vizualizează doar spre sfârşitul sarcinii sau chiar după naştere, deci pot trece neobservate la o examinare precoce – microcefalia, hernia diafragmatică, anumite afecţiuni cardiace, tumorile etc.; corpul calos îşi încheie dezvoltarea la aproximativ 20 săptămâni, deci înainte de această vârstă de sarcină rareori poate fi examinat; în schimb, pentru evaluarea cardiacă, osificarea cutiei toracice la o vârstă de sarcină mai avansată poate fi un impediment, de aceea perioada cea mai potrivită pentru examinarea cordului este între 22 şi 24 săptămâni; reexaminarea se recomandă între 30 şi 34 săptămâni!);
• sarcinile multiple;
• oligoamniosul sever, care înseamnă scăderea până la dispariţie a lichidului amniotic (împiedică mai ales examinarea membrelor, a feţei, a cordului);
• polihidramniosul, foarte mult lichid amniotic, interpune o distanţă mare între sonda abdominală şi făt.
Cauzele materne sunt reprezentate de:
• obezitate sau ţesut abdominal adipos matern bine dezvoltat;
• densitatea crescută a ţesuturilor abdominale;
• tonusul muscular abdominal crescut (anxietate);
• vergeturi;
• cicatrici postoperatorii, posttraumatisme (arsuri);
• conţinut crescut de gaze intestinale etc.
Nu trebuie omis faptul că există leziuni cu evidenţiere ecografică tardivă! Acest lucru se întâmplă din două motive: ori este o malformaţie care se produce târziu, spre sfârşitul trimestrului al II-lea (de exemplu microcefalia, hidrocefalia, cataracta, hemoragia intracraniană, stenoza valvei semilunare etc.), ori leziunea prezentă la momentul examinării este insesizabilă şi evoluează mai târziu către un stadiu mai grav (de exemplu, hernia diafragmatică, defectul septal atrial/ventricular, obstrucţia căilor renale superioare, etc.). Aceste fapte trebuie ştiute şi inţelese pentru că au implicaţii medico-legale importante!
Cel mai sugestiv exemplu este cel al feţilor cu sindrom Down! Studiile arată că 25% dintre aceştia (poate chiar 50% după anumiţi autori) nu prezintă la examinarea ecografică semnele majore sau minore ale acestui sindrom! De aceea se recomandă repetarea examinărilor ecografice la intervale regulate (mai ales în săptămânile 30-34 pentru cordul fetal) şi completarea informaţiilor obţinute ecografic prin teste biochimice de trimestrul I şi II !
