Boală cronică, de etiologie necunoscută, caracterizată prin fibroză difuză, modificări degenerative și anomalii vasculare la nivelul tegumentelor, structurilor articulare și organelor interne. Sclerodermia generalizată este de aproximativ 4 ori mai frecventă la femei decât la bărbați și mult mai rară la copii.
Simptome, semne și diagnostic
are severitate și evoluție variabile, de la îngroșarea cutanată generalizată, cu afectare viscerală rapid progresivă și frecvent fatală, până la o formă caracterizată prin interesarea localizată a pielii și evoluție prelungită, adesea timp de decenii, înainte de instalarea tabloului complet al afectării organelor interne.
Cele mai frecvente manifestări de debut în sclerodermia generalizată sunt fenomenul Raynaud și edemul insidios al extremităților distale ale membrelor, cu îngroșare progresivă a pielii degetelor. Poliartralgiile sunt de asemenea un simptom important. Tulburările digestive sau respiratorii reprezintă uneori prima manifestare a bolii.
Piele: indurația este simetrică și poate fi limitată la degete și la porțiunile distale ale extremităților superioare sau poate afecta cea mai mare parte sau tot corpul. Pe măsură ce boala progresează, pielea devine întinsă, lucioasă și hiperpigmentată; fața ia aspect de mască; telangiectaziile apar pe degete, torace, față, buze și limbă. Calcificările subcutanate apar de obicei pe vârfurile degetelor și la nivelul proeminențelor osoase. Examenul microscopic al capilarelor patului unghial evidențiază anse capilare dilatate cu zone în care se constată o pierdere a anselor microvasculare normal vizibile în acel loc. Biopsia tegumentului îndurat evidențiază o îngroșare a fasciculelor compacte de colagen din dermul reticular, subțierea epidermului, dispariția papilelor dermice și atrofia anexelor dermice. Pot apărea acumulări de întindere variabilă de limfocite T în derm și țesutul subcutanat, care poare fi de asemenea sediul unei fibroze extensive.
Sistemul osteomuscular: apar crepitații la nivelul articulațiilor, tecilor tendinoase și burselor mari, din cauza depunerii fibrinei pe suprafețele sinoviale. Contracturile în flexie ale degetelor, încheieturii pumnului și coatelor sunt rezultatul fibrozei sinoviale, periarticulare și tegumentare. Ulcerele trofice sunt frecvente, în special pe pulpa degetelor, deasupra articulațiilor interfalangiene sau deasupra nodulilor calcificati.
Tubul digestiv: disfuncția esofagiană este cea mai frecventă manifestare viscerală care în final apare la majoritatea pacienților. Disfagia este datorată inițial alterării motilității esofagiene, dar apoi poate apărea datorită bolii de reflux gastroesofagian și formării secundare de stricturi. Scăderea peristalticii intestinului subțire duce uneori la malabsorbție, datorită proliferării excesive a anaerobilor. Pneumatoza intestinală chistică poate apărea în urma degenerescentei muscularei mucoasei și pătrunderii aerului în submucoasa peretelui intestinal.
Sistemul cardiorespirator: fibroza pulmonară manifestată prin dispnee de efort provoacă o alterare precoce a schimburilor de gaze. Pot apărea de asemenea și pleurezie, sau pericardită cu revărsat seros. În general, leziunile pulmonare au o evoluție insidioasă dar cu o variabilitate individuală substanțială. Aritmiile cardiace, tulburările de conducere și alte anomalii ale EKG-ului sunt frecvente. Insuficiența cardiacă poate fi consecutivă hipertensiunii pulmonare cu cord pulmonar secundar sau fibrozei difuze a mușchiului cardiac. Insuficiența cardiacă tinde să se cronicizeze și este dificil de tratat.
Sistemul renal: leziunile renale severe pot apărea ca o consecință a hiperplaziei intimei arterelor interlobulare și arcuate și de obicei se manifestă prin instalarea bruscă a unei hipertensiuni rapid evolutive sau maligne. Dacă nu este tratată, insuficiența renală progresează rapid, devine ireversibilă și este letală în câteva luni.
Tratament. Niciun medicament nu a influențat semnificativ evoluția naturală a sclerodermiei generalizate, dar există numeroși agenți utili în tratamentul anumitor simptome sau localizări organice. Corticosteroizii por fi prescriși în miozită, sinovită sau BMTC invalidante. Administrarea orală prelungită de penicilamină reduce îngroșarea pielii și poate întârzia apariția de noi leziuni viscerale. Esofagita de reflux este ameliorată prin mese mici la intervale frecvente, antiacide sau cu inhibitori de pompă de protoni și prin dormitul cu capul patului ridicat. Fizioterapia poate fi utilă pentru menținerea forței musculare, dar este ineficientă în prevenirea deformărilor articulare.
Pentru afectarea renală, inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei sunt medicamentele de elecție. Când insuficiența renală terminală nu poate fi prevenită, dializa și transplantul trebuie avute în vedere, deși rata mortalității rămâne crescută.
