Maladia Alzheimer (AD) este o afecţiune neurodegenerativă a ţesutului cerebral care antrenează pierderea progresivă şi ireversibilă a funcţiilor mentale, în mod special a memoriei. A fost descrisă iniţial de către medicul german Aloïs Alzheimer (1864-1915). Ea reprezintă o problemă în creştere la nivelul populaţiei vârstnice. La nivel mondial, cel putin 35 milioane de oameni suferă de această afecţiune, iar numărul este în creştere, odată cu îmbătrânirea populaţiei, estimându-se o triplare în anul 2050.
Cercetările au arătat că boala Alzheimer cauzează modificări cerebrale cu peste 10 ani înainte de apariţia simptomelor. Oamenii de ştiinţă încearcă să elaboreze metode prin care să se poată depista boala în stadiul preclinic. S-a demonstrat că atrofia cerebrală este un eveniment inevitabil ce însoţeşte îmbătranirea, dar acest criteriu luat singur are o semnificaţie clinică destul de slabă şi nesigură. Pe de altă parte atrofia cerebrală severă, care evoluează în doar caţiva ani este asociată invariabil cu demenţa, iar modificările patologice subiacente se dovedesc a fi frecvent cele ale bolii Alz.
Diagnosticul AD se bazează în mod esenţial pe teste neuropsihologice şi pe evidenţierea unei atrofii corticale care atinge iniţial lobul temporal intern şi in special hipocampul, regiuni importante ale memoriei. Primele simptome constau in pierderi ale amintirilor percepute iniţial ca distrageri minore, care se accentuează odată cu progresia maladiei, în timp ce amintirile cele mai vechi sunt relativ păstrate. Afectarea neurologică se extinde ulterior la regiunile corticale asociative frontale şi temporo-parietale, ceea ce se traduce prin deficite cognitive mai severe (confuzie, tulburări ale dispoziţiei şi afectivităţii, ale funcţiilor executive şi ale limbajului) mergând până la pierderea funcţiilor autonome şi moarte. Viteza şi evoluţia bolii sunt variabile de la un individ la altul, făcând dificil un diagnostic precis, astfel că speranţa de viaţă variază între 3 şi 8 ani, în funcţie de vârsta pacientului la diagnosticare.
Factorii de risc includ vârsta, unele gene, elemente de mediu, stilul de viaţă. Unii sunt modificabili, precum mediul şi stilul de viaţă, în timp ce istoricul genetic şi vârsta sunt nealterabili.
Factorii de risc nongenetici implicaţi:
- vârsta - principalul factor de risc legat de apariţia demenţei Alzheimer. Dupa 65 ani riscul se dublează la fiecare 5 ani. Prevalenţa bolii este de cca 4% la 65 ani şi ajunge la cca 35% după 80 ani. Reprezintă>20% din toţi pacienţii psihiatrici; 50% din toate cazurile de demenţă.
- traiul într-o ţară industrializată
- hipertensiunea – unii autori s-au întrebat daca AD nu este o boala mai degrabă vasculară decât neurodegenerativă, legată mai ales de hipoperfuzia cerebrală şi de o proastă irigare a creierului, ca în alte forme de demenţă.
- maladii cardiovasculare relativ precoce (la jumatatea vieţii).
- antecedente personale de depresie, traumatisme craniene, expunere la mercur, în special cel dentar.
- hipercolesterolemia
- aluminiul – rol controversat
- regim sărac în acizi graşi polinesaturaţi omega-3 şi bogat în acizi graşi saturaţi
- alcoolismul – consum cronic sau beţii ocazionale chiar uşoare
- hipovitaminoza B12
- hiperhomocisteinemia
Cu cât cercetările avansează, cu atât realizăm că genetica joacă un rol important în apariţia bolii. Totuşi formele pur genetice de Alzheimer reprezintă <5% din totalul cazurilor. Există gene asociate cu forma precoce (<65 ani), iar altele cu cea tardivă (>65 ani). Forma precoce poate debuta şi la 30 ani (de regulă pe la 50 ani), fiind de obicei cazuri familiale determinate de mutaţii moştenite de la unul din părinţi. Cele mai cunoscute gene implicate în forma precoce sunt: gena APP ce codifică proteina precursoare a amiloidului, PS1 şi PS2 (ce codifică proteine numite preseniline). Dintre genele implicate în forma tardivă amintim izoforma epsilon 4 a apolipoproteinei E, UBQLN1, ABCA7.
Prevenţie
Nu există nici o metodă care să protejeze definitiv impotriva AD, dar există factori ce diminueaza riscul:
- tratamentul antihipertensiv şi în special diureticele, mai ales cele ce acţionează pe K, scad orice formă de demenţă; de asemenea produsele ce acţionează pe calea angiotensinei au un rol protector.
- păstrarea activitătii cognitive scade de două ori riscul de apariţie a AD, astfel că persoanele care au studii superioare, sau care şi-au dezvoltat memoria, au risc mai scăzut de a dezvolta Alzheimer. Astfel cititul unui ziar, jocul de sah, dame etc. sau freventarea unei biblioteci au un efect protector; ele au efect doar daca sunt practicate de catre persoanele varstnice şi nu au rol daca au avut loc in trecut.
- exerciţiul fizic pe toată durata vieţii scade riscul de AD la subiecţii cu risc, posibil prin scăderea riscului de HTA şi de accidente cerebrovasculare. alimentaţia săracă în sare şi colesterol, dar bogată în vitaminele C şi E, precum şi folosirea statinelor are un efect protector.
La momentul actual nu există un tratament eficient împotriva progresiei maladiei. Intervenţiile propuse sunt în principal de ordin paleativ şi nu au decât un efect limitat asupra simptomelor. Principala pistă de cercetare vizează eliminarea plăcilor amiloide care se formează între neuroni, precum şi a agregatelor de proteine tau ce formează degenerările neurofibrilare din interiorul neuronilor.
Bibliografie:
• Allan H. Ropper, Martin A. Samuels; Adams and Victor’s principles of neurology, 9th edition; 2009.
• Cleusa P. Ferri, Martin Prince, Carol Brayne, Henry Brodaty, Laura Fratiglioni, Mary Ganguli, Kathleen Hall, Kazuo Hasegawa, Hugh Hendrie, Yueqin Huang, Anthony Jorm, Colin Mathers, Paulo R Menezes, Elizabeth Rimmer, Marcia Scazufca, for Alzheimer’s Disease International, « Global prevalence of dementia: a Delphi consensus study », The Lancet, vol. 366, Issue 9503, 17 décembre 2005-6 janvier 2006, p. 2112-2117
• www.caducee.net/breves/breve.asp?idb=4412&mots=all
• Étude PAQUID : Personnes Agées Quid, recherche de 1990 à 1998 en partenariat avec le ministère de l’Environnement et l’INSERM sur 3 411 individus de 65 ans et plus. Étude du vieillissement, Pr JF Dartigues et al, université de Bordeaux (CHU de Bordeaux.)
• H. Amieva et al. Ann Neurol. 64 492, 2008
• Kuller LH. Dementia epidemiology research: it is time to modify the focus of research. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2006 Dec;61(12):1314-8
• Chandra V, Pandav R, Dodge HH, Johnston JM, Belle SH, DeKosky ST, Ganguli M.Incidence of Alzheimer’s disease in a rural community in India: the Indo-US study ; Neurology. 2001 25 09 ; 57(6):985-9.
• Hendrie HC ; Lessons learned from international comparative crosscultural studies on dementia.Am J Geriatr Psychiatry. 2006 Jun; 14(6):480-8
• Shadlen MF, Larson EB, Yukawa M. The epidemiology of Alzheimer’s disease and vascular dementia in Japanese and African-American populations: the search for etiological clues.; Department of Medicine, Harborview Medical Center, School of Pharmacy, University of Washington, Seattle, USA. Neurobiol Aging. 2000 03 21 ; (2):171-81
• Graves AB, Larson EB, Edland SD, Bowen JD, McCormick WC, McCurry SM, Rice MM, Wenzlow A, Uomoto JM. Prevalence of dementia and its subtypes in the Japanese American population of King County, Washington state. The Kame Project. Department of Epidemiology and Biostatistics, University of South Florida, Tampa, USA. Am J Epidemiol. 1996 Oct 15;144(8):760-71
• Yamada T, Kadekaru H, Matsumoto S, Inada H, Tanabe M, Moriguchi EH, Moriguchi Y, Ishikawa P, Ishikawa AG, Taira K, Yamori Y. ; Prevalence of dementia in the older Japanese-Brazilian population.; Psychiatry Clin Neurosci. 2002 Feb;56(1):71-5 (Department of Internal Medicine and Health Care, Fukuoka University, Fukuoka, Japan)
• Lopes MA, Bottino CM.; Prevalence of dementia in several regions of the world: analysis of epidemiologic studies from 1994 to 2000 (Instituto de Psiquiatria, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Brasil). Arq Neuropsiquiatr. Mars 2002 ;60(1):61-9
• Fujishima M, Kiyohara Y. ; Incidence and risk factors of dementia in a defined elderly Japanese population: the Hisayama study. (Department of Medicine and Clinical Sciences, Kyushu University , japon) ; Ann N Y Acad Sci.; Novembre 2002; Nov;977:1-8
• Nien-Chen Li, Austin Lee, Rachel A Whitmer, Miia Kivipelto, Elizabeth Lawler, Lewis E Kazis, and Benjamin Wolozin ; Use of angiotensin receptor blockers and risk of dementia in a predominantly male population: prospective cohort analysis ; BMJ 2010;340:b5465, doi:10.1136/bmj.b5465 (2010/01/12); résumé [archive], publié en Creative Commons Attribution Non-commercial License, consulté 2010/04/05)
• De la Torre JC. Is Alzheimer’s disease a neurodegenerative or a vascular disorder ? Data, dogma, and dialectics. Lancet Neurol 2004;3:184-90
• Ruitenberg A, den Heijer T, Bakker SL, van Swieten JC, Koudstaal PJ, Hofman A, et al. Cerebral hypoperfusion and clinical onset of dementia: the Rotterdam Study. Ann Neurol 2005;57: 789-94
• Kivipelto M, Helkala EL, Laakso MP, Hanninen T, Hallikainen M, Alhainen K, et al. Midlife vascular risk factors and Alzheimer’s disease in later life: longitudinal, population based study. BMJ 2001; 322: 1447-51
• Sjogren M, Mielke M, Gustafson D, Zandi P, Skoog I. Cholesterol and Alzheimer’s disease–is there a relation? Mech Ageing Dev 2006;127:138-47.
• Morris MC, Evans DA, Bienias JL, Tangney CC, Bennett DA, Aggarwal N, Schneider J, Wilson RS, «Dietary fats and the risk of incident Alzheimer disease.», dans Arch Neurol., vol. 60, no (2), 2003, p. 194-200
• Ara S. Khachaturian et al. ; Antihypertensive Medication Use and Incident Alzheimer Disease ; Arch Neurol. 2006;63:686-692. Published online March 13, 2006
• Matchar DB, McCrory DC, Orlando LA, Patel MR, Patel UD, Patwardhan MB, et al. Systematic review: comparative effectiveness of angiotensin-converting enzyme inhibitors and angiotensin II receptor blockers for treating essential hypertension. Ann Intern Med 2008; 148: 16-29.
• Wilson RS, The relation of cognitive activity to risk of developing Alzheimer’s disease. Neurology, 27 juin 2007
• Luchsinger JA, Reitz C, Honig LS, Tang MX, Shea S, Mayeux R. Aggregation of vascular risk factors and risk of incident Alzheimer disease. Neurology 2005;65:545-51
• Jick H, Zornberg GL, Jick SS, Seshadri S, Drachman DA. Statins and the risk of dementia. Lancet 2000;356:1627-31
ioana dan
Buna seara !\\r\\ntatal meu este alcoolic ,a cazut, a facut o hemoragie subarahnoidiana ,a fost inernat 1 luna cu tratament tiapridal,fenitoina algocalmin in perfuzie .Acum este acasa cu 10 zile de cerebrolyzin 10ml ,milgama NA,carbamazepina si davia 10mg 1/2 cpr seara. starea lui este relativ mai buna dar nu comunica cu noi .este constient,nu se ridica (nu a avut AVC),nu mananca singur,isi ridica mana uneori sa se stearga si folosim pampers. Intrebarea mea este? se poate recupera? si cum? are un torticoli ptr ca misca ochii gatul foarte incet. ce ar trebui sa facem ?multumesc!
Aug. 2, 2013, 12:54 a.m.