Redactia Saptamana Medicala
1. Ce este Programul Cryo-Save de stocare gratuită a celulelor stem? COST-FREE DONATION PROGRAM sau Programul de stocare gratuită a celulelor stem este un program implementat și în România de câţiva ani.
Acest program oferă gratuit familiilor posibilitatea de a stoca la naştere, celule stem recoltate din sângele şi ţesutul cordonului ombilical.
Pentru a fi admis în program, trebuie ca un membru al familiei (frate, soră, mamă, tată) al noului născut să fie deja diagnosticat cu o boală ce poate fi tratată cu celule stem în mod oficial şi să fi contactat un medic specialist oncolog/hematolog, care să fie de acord să completeze formularul de recomandare al tratamentului.
După admiterea în program, tot serviciul este oferit de Cryo-Save gratuit.
Acest program acoperă, de asemenea, întregul proces necesar pentru ca transplantul să aibă loc: analizele specifice HLA din probă pentru a confirma faptul că acesta este compatibilă cu pacientul care trebuie tratat, cât şi coordonarea și transportul probei de la Banca Cryo-Save din Belgia la spitalul, unde se va desfăşura tratamentul.
2. De ce Cryo-Save a dezvoltat un astfel de program?
Acest program face parte din Responsabilitatea Socială Corporativă Cryo-Save.
Scopul nostru este de a demonstra angajamentul pentru dezvoltarea și bunăstarea societății, nu numai printr-o colaborare pe bază de proiecte de cercetare şi studii ştiinţifice, cu cercetători și universități, dar și prin sprijinirea directă a familiilor aflate în nevoie.
De asemenea Programul Cryo-Save de stocare gratuită a celulelor stem ne permite să evidenţiem utilitatea terapeuticăa celulelor stem pentru boli, care sunt mai dificil de tratat cu tratamente convenţionale.
3. Cum poate o familie să fie admisă în acest program?
Un membru al familiei (mamă, tată, frate, soră cu viitorul copil) trebuie să fie diagnosticat cu o boală care se poate trata oficial cu celule stem recoltate la naştere din cordonul ombilical. Deci, el trebuie să fie o rudă de gradul întâi cu copilul donator (pentru a avea şanse reale că probele să fie compatibile), dar are nevoie şi de opinia unui specialist, medic oncolog sau hematolog, care îl are în observaţie şi îi recomandă un tratament cu celule stem. Medicul specialist va completa Formularul tip de recomandare şi va anexa dovezi referitoare la analizele paraclinice, diagnosticul, stadiul bolii şi tratamentul efectuat, după care specialiştii Cryo-Save vor analizate cazul.
După ce dosarul este aprobat, familia va semna un contract de servicii cu Cryo-Save si va primi kit-ul de recoltare personalizat, complet gratuit.
4. Care sunt pașii de urmat după naştere?
După ce familia primește kitul de recoltare personalizat cu codul de bare ID, si după ce probele sunt recoltate imediat după naştere, kitul este pregătit in aceeaşi zi pentru transportul către Banca Cryo-Save Belgia. Imediat ce probele au ajuns în bancă, se vor verifica documentele și identificările probelor, apoi urmează efectuare analizelor de laborator care vor verifica toţi parametrii necesari pentru ca proba sa fie stocată cu succes, inclusiv, se va analiza, dacă acestă probă este compatibilă din punct de vedere genetic cu membrul familiei care suferă de boala tratabilă cu celule stem și pentru care am realizat donarea. După ce se trimit probele la testat urmează procesarea probelor cu extragerea și identificarea de celule stem și crioconservarea lor, apoi stocarea. În cazul în care aceste probe sunt compatibile, vom coordona întregul proces de la transportul probei din banca noastră până la spitalul unde are loc tratamentul.
Despre Anemia Blackfan-DIAMOND
5. Ce este Anemia Blackfan-Diamond?
In Anemia Blackfan-Diamond măduva osoasă a organismului produce într-un număr foarte redus sau deloccelule roşii din sânge (eritrocite).
Restul de celule sanguine (cum ar fi trombocitele și celulele albe din sânge) sunt normale. Cauza acestei boli este necunoscută.
Aceast tip de anemie se diagnosticheazăîncă de la naştere, în mod normal, dar uneori poate fi dificil de identificat.
În aproximativ o treime din copiii nascuți cu Blackfan-Diamond putem observa defecte fizice, cum ar fi malformații ale mâinilor sau defecte cardiace, dar nu a fost identificat un set clar de semne specifice. Aceste simptome pot, de asemenea, varia foarte mult, de la foarte uşoare la severe și bineînţeles pun viaţa copiluluiîn pericol.
Aşa cum ştim celulele roşii au rolul de a transporta oxigenul în organism, adică un rol vital.
6. Care este incidența acestei boli?
Incidența anuală a acestei boli în populația generală europeană este estimată în jur de 1/150.000. Ambele sexe sunt afectate în mod egal și nu există nici o predispoziție etnică. 7. Cum se trata aceasta boala înainte de descoperirea tratamentului cu celule stem? Tratamentul anterior a constat în transfuzii repetate de celule roşii din sânge, care afectează în mod clar calitatea vieții pacienților (datorită dependenței de un asemenea tratament, chinuitor și costisitor), cat și tratament cu corticosteroizi, care nu este tolerat în fiecare caz, datorită reacţiilor adverse grave, mai ales la copii aşa de mici. Transplantul de celule stem mai ales între frați, este considerat astăzi ca tratamentul cel mai recomandat.
8. Ce alte caracteristici are această boalăîn prezent?
Această formă de anemie este de obicei detectata în primii 2 ani de viață. Principalele simptome sunt paloare (tegumente palide) și dispnee (respiraţie îngreunată), în special în timpul hrănirii sau alăptării. Jumătate din pacienţii cu Anemia Blackfan-Diamond au și anomalii congenitale; cele mai frecvente fiind craniofaciale (la nivelul capului și al feței), genito-urinare și anomalii ale degetului mare al mâinii. Aceşti pacienţi au un risc ridicat de a dezvolta leucemie/cancer. În prezent, mutațiile care cauzează boala au fost identificate în 40-45% dintre pacienți. În cazuri familiale, riscul de recurență este de 50%. Severitatea bolii depinde de cât de repede este diagnosticat și tratat și de răspunsul la tratament.
LISTA BOLILOR TRATATE CU CELULE STEM
LEUCEMII ACUTE
Leucemia acuta limfoblastica, Leucemia acuta mieloida, Leucemia acuta bifenotipica, Leucemia acuta nediferentiata
LEUCEMII CRONICE
Leucemia cronica mieloida, Leucemia cronica limfocitica, Leucemia cronica infantila mieloida, Leucemia cronica infantila mielomonocitica
BOLI LIMFOPROLIFERATIVE
Boala Hodgkin, Limfom non Hodgkin, Limfomul Burkitt
SINDROAME MIELODISPLAZICE
Anemia refractara, Anemia refractara cu exces de blasti, Anemie refractara cu sideroblasti inelari, Anemia refractara cu exces de blasti in formare, Leucemie mielomonocitara cronica
BOLI MIELOPROLIFERATIVE
Mielofibroza acuta, Metaplazia mieloida agnogenica
GAMOPATII MONOCLONALE
Mielom multiplu, Leucemia cu plasmocite, Macroglobulinemia Waldenstrom
ANOMALII DE SINTEZA A GLOBINEI
Beta talasemia majora (Anemia Cooley), Anemia congenitala diseritropoetica, Anemia Blackfan-Diamond, Aplazia pura a seriei eritrocitare, Siclemia (Boala cu eritrocite in “secera”)
BOLI ALE CELULEI STEM
Anemia aplastica severa, Citopenia congenitala, Diskeratoza congenitala, Anemia congenitala Fanconi, Hemoglobinuria paroxistica nocturna
BOLI FAGOCITARE
Sindromul Chediak-Steinbrick-Higashi, Granulomatoza cronica, Disgenezie reticulara, Deficienta de Neutrophil Actin
BOLI LIPOSOMALE
Adrenoleucodistrofia, Bola Gaucher, Sindrom Hunter (MPS –II), Sindrom Hurler (MPS- IH), Boala Krabbe, Sindrom Maroteaux-Lamy (MPS – VI), Leucodistrofia Metacromatica, Sindromul Morqui (MPS – IV), Mucolipidoza II, Boala Niemann-Pick, Sindromul San Filipp (MPS III), Sindromul Scheie (MPS – IS), Sindromul Sly (MPS – VII), Boala Wolman
BOLI HISTIOCITARE
Limfohistiocitoza familiala eritrogocitica, Hematofagocitoza, Histiocitoza, Histiocitoza celulelor Langerhans
BOLI ALE SISTEMULUI IMUN CONGENITALE
Absenta limfocitelor T sau B, Ataxia teleangiectazia, Sindromul limfocitar Bare, Imunodeficienta variabila comuna, Sindromul DiGeorge, Sindromul Kostmann, Deficienta de adeziune a leucocitelor, Sindromul Omenn, Imunodeficienta severa combinata (SCID), SCID cu deficienta de adenozin dezaminaza, Sindrom Wiskott-Aldrich, Alterarea limfoproliferarii X linkate
ALTE BOLI EREDITARE
Hipoplazia cartilaj-par, Lipofuscinoza ceroida, Porfiria congenitala eritropoietica, Trombastenia Glanzmann, Sindromul Lesch-Nyhan, Osteopetroza, Boala Tay Sachs
DEFICITE CONGENITALE ALE TROMBOCITELOR
Amegacaricitoza, Trombocitopenia congenitala
BOLI AUTOIMUNE
Sindromul Evans
