Alina Papadopol Dr.
Sindromul Turner este o boală genetică provocată de lipsa completă sau parţială a unui cromozom sexual, ceea ce duce la probleme precum o înălţime mică sau dificultăţi reproductive. Această boală afectează numai femeile şi fetiţele. Sindromul Turner este cel mai adesea diagnosticat în copilărie, dar, în cazuri mai uşoare, se poate să nu-şi facă simţită prezenţa decât la vârsta adultă.
Majoritatea fetelor şi femeilor care au sindrom Turner au o speranţă de viaţă foarte bună. Cu toate acestea, multe dintre ele sunt susceptibile la anumite boli cronice, a căror diagnosticare precoce este foarte importantă. Deşi sindromul Turner este confirmat pe baza analizei cromozomiale sau a cariotipului, prezenţa unui număr de caracteristici fizice şi clinice poate sugera diagnosticul.
Multe dintre fetiţe sunt diagnosticate timpuriu, atunci când curba lor de creştere începe să stagneze. Altele sunt diagnosticate mai târziu, în timpul adolescenţei, din cauza lipsei apariţiei caracteristicilor sexuale secundare. La acest stadiu însă pot coexista afecţiuni medicale de tipul limfedemului congenital sau malformaţii renale, precum şi un risc crescut de osteoporoză, diabet sau pierderea auzului.
De aceea, sindromul Turner trebuie diagnosticat cât mai rapid posibil după naştere, pentru a le asigura copiilor o îngrijire adecvată în timpul copilăriei şi adolescenţei. El a fost descris pentru prima dată în 1938 de endocrinologul american Dr. Henry Turner, care a constatat că peste 95% dintre femeile cu acest sindrom au statură scundă, iar peste 90% prezintă insuficienţă ovariană. Are o incidenţă de un caz la 2000-2500 dintre naşteri, afectând exclusiv genul feminin şi reprezintă 10% din cauzele de avort spontan în primul trimestru.
Spre deosebire de sindromul Down, vârsta înaintată a mamei nu este corelată cu un risc crescut şi factorii de risc nu sunt clar stabiliţi.
Sindromul Turner afectează 15.000 femei în Marea Britanie, iar 60% nu au fost diagnosticate în timpul copilăriei. Diagnosticarea precoce face posibilă tratarea unor malformaţii cardiovasculare, previne sau remediază eşecul creşterii, pierderea auzului, precum şi dificultăţile de memorare.
Diagnosticarea sindromului Turner trebuie considerată la fete cu amenoree (lipsa menstruaţiei) primare sau secundare, lipsa dezvoltării sânilor şi valori crescute ale FSH-ului până la vârsta de 14 ani.
Femeile mature se pot prezenta cu infertilitate şi trebuie avut în vedere acest diagnostic, mai ales în asociere cu statura scundă.
Caracteristici ale sindromului Turner:
Sumarul caracteristicilor clinice ale sindromului Turner sunt:
- statură scundă
- piept lat, creşterea distanţei intermamelonare
- gât scurt cu păr jos implantat
- boltă palatină înaltă şi arcuită
- urechi jos implantate
- limfedemul mâinilor şi/sau picioarelor (mâini şi picioare umflate)
- anomalii ale degetelor (metacarp/metatars - 4 degete mai scurte), precum şi unghii hiperconvexe
- anomalii ale dezvoltării osoase (braţele sunt îndoite din coate către exterior - cubitus valgus) – vezi poze
- ochi migdalaţi, orientaţi în jos (leneşi), ptoză, strabism, cataractă sunt comune
- dificultăţi în distingerea culorilor roşu şi verde
- intelect normal.
Odată ce diagnosticul a fost stabilit, părinţii sunt sfătuiţi să se prezinte regulat pentru monitorizarea problemelor medicale ce derivă din această condiţie complexă, care se numeşte sindrom Turner, şi anume: pierderea auzului (este necesară testarea anuală a auzului, mai ales în cazurile de otite medii recurente), osteoporoză (derivă din lipsa estrogenilor), malformaţii cardiace (coarctaţie de aortă, bicuspidie de aortă), incidenţa crescută a sindroamelor de malabsorbţie (boala Crohn, boala celiacă), hipotiroidism, diabet, incidenţa crescută de displazie de şold, anomalii renale (rinichi în potcoavă), infertilitate.
Consideraţii-cheie în managementul monitorizării pediatrice a pacienţilor cu sindrom Turner:
1. Monitorizarea înălţimii, a greutăţii şi a indicelui de masă ponderală în cadrul fiecărei vizite la medic
2. Monitorizare cardiovasculară ( măsurarea tensiunii arteriale)
3. Monitorizarea anuală a funcţiei tiroidiene, IGF-I, glucoză şi HbA1c
4. Tratament cu hormon de creştere pentru ajustarea creşterii
5. Tratament estrogenic pentru stimularea dezvoltării sexuale şi menţinerea densităţii osoase.
