Sindromul Ehlers-Danlos reprezintă un grup de anomalii ereditare ale ţesutului conjunctiv, în special ale ţesutului de colagen, caracterizat prin hiperextensibilitate cutanată, fragilitate a ţesutului şi hipermobilitate articulară. Colagenul este o proteină omniprezentă, având rolul de susţinere a ţesuturilor şi organelor.
Au fost identificate 19 tipuri de colagen, dintre care 1, 3, 5 sunt prezente în piele, asigurând soliditatea şi rezistenţa acesteia la întindere şi la traumatisme. Absenţa sau alterarea colagenului determină hiperextensibilitate şi fragilitate la nivelul pielii.
În funcţie de importanţa atingerii ţesutului conjunctiv, Sindromului Ehlers-Danlos se clasifică în 7 tipuri :
I. Tipul clasic (tipul 1 şi 2) se caracterizează prin:
- hiperextensibilitate marcată (pielea se desprinde uşor la tracţionarea acesteia) cu păstrarea elasticităţii (pielea revine la poziţia iniţială, fără pliuri, după oprirea tracţiunii);
- aspect neted al pielii, fără asperităţi la pipăit;
- fragilitate mare, cu apariţia cicatricilor şi a plăgilor după traumatisme;
- dificultăţi mari şi de lungă durată ale cicatrizării rănilor, mai ales atunci când sunt prezente la nivelul genunchilor, coatelor, tibiei, mentonului şi frunţii ;
- formare de pseudotumori musculare, noduli cutanaţi, rotunjiţi, bine delimitaţi la nivelul suprafeţelor de sprijin;
- formarea de noduli, mici, duri, mobili, la nivelul ţesutului cutanat, corespunzători carcinoamelor de la nivelul membrelor;
- apariţia cu usurinţă a hematoamelor şi echimozelor, din cauza fragilităţii vasculare.
II. Tipul hipermobil (tipul 3) se caracterizează printr-o atingere cutanată limitată cu hiperextensibilitate moderată şi lipsa cicatricilor patologice; poate fi asociat cu aspectul neted al pielii.
III. Tipul vascular (tipul 4)
Pielea este transparentă, fină, cu o reţea vasculară cutanată vizibilă, fără hiperextensibilitate cutanată. Uneori, diminuarea ţesutului subcutanat oferă pacientului un aspect particular (îmbătrânit, uşor cianozat) la nivelul feţei şi al extremităţilor. Fragilitatea vasculară este majoră, cu apariţia echimozelor şi a hematoamelor, necesitând adesea intervenţii chirurgicale.
IV. Tipul cifoscoliotic (tipul 6)
Se caracterizează printr-o hiperextensibilitate şi fragilitate moderată şi prin apariţia cicatricilor atrofice.
V. Tipul artro-clasic (tipul 7)
Manifestările cutanate sunt moderate, hiperextesnibilitate, fragilitate, uneori cicatrici atrofice atingerea cutanata este redusa, constituind un criteriu minor al diagnosticului, semnul clinic major fiind o hipermobilitate articulara generalizata.
VI. Dermatosparaxis (tipul 7c)
Este caracterizat printr-o atingere cutanată majoră cu fragilitate severă, care stă la origine (pielea are aspect particular căzut, cu pliuri mari, mai ales la nivelul feţei), iar la pipăit este veluroasă şi păstoasă. Echimozele şi hematoamele apar uşor la lovituri, iar cicatrizarea se realizează fără atrofie. Nu există hiperextensibilitate cutanată, în afara zonelor unde pielea este laxă.
În vechiul tip 5 şi 8 atingerea cutanată este asemănătoare cu tipul clasic. Particularităţile lor sunt legate de transmiterea legată de 1x pentru tipul 5 şi o boală cu o perioadă ciclică periodontal, pentru tipul 8. Apartenenţa acestor tipuri la Sindromul Ehlers-Danlos este discutabilă. Diagnosticul de atingere cutanată este esenţial din punctul de vedere al manifestării clinice şi uşor de stabilit atunci când există cicatrici patologice, pseudotumori musculare sau o fragilitate importantă a ţesutului cutanat, cu desprinderea acestuia.
Aprecierea clinică a unui tegument fin sau hiperextensibil este destul de subiectivă, deoarece aceşti parametri sunt legaţi de proprietăţile mecanice ale pielii şi sunt dificil de cuantificat clinic.
În practică, hiperextensibilitatea tegumentului este apreciată prin tracţiunea acestuia la nivelul feţei anterioare a antebraţului şi măsurarea înălţimii pliului obţinut. Aceasta metodă are însă limite, mai ales la copii, datorită laxităţii crescute a tegumentului, care permite o întindere mai mare, chiar în absenţa unei patologii. De asemenea, limitele metodei pot fi întâlnite şi la vârstnici, care prezintă un tegument atrofic, fin şi uşor de tracţionat.
În zilele noastre există tehnici neinvazive, dar puţin cunoscute, de măsurare precisă a proprietăţilor biomecanice ale pielii. Printre acestea se numără:
1. Cutometria (metoda vacuum), care măsoară extensibilitatea cutanată cu ajutorul cutometrului.
2. Echografia cutanată permite măsurarea grosimii cutanate; în cazul SED, grosimea cutanată variază de la un tip la altul şi este inferioară grosimii normale a tegumentului. Biopsia cutanată reprezintă o tehnică invazivă de prelevare a tegumentului, pentru analizarea ţesutului conjunctiv al dermului, din punctul de vedere al structurii şi grosimii fibrelor de colagen.
În ciuda acestor metode enumerate anterior, diagnosticul esenţial al SED are la bază elementele clinice şi cere experienţa medicilor cu diferite specialităţi.
