Genetica este ştiinţa eredităţii şi variabilităţii, este o ştiinţă care se aplică tuturor organismelor vii deoarece legile transmiterii ereditare ce au la bază comportarea materialului genetic celular (ADN) sunt universale. Genetica umană este de fapt aplicarea geneticii la om şi actualmente are un rol deosebit de important în practica medicală. Trebuie menţionat că:
• genetica umană este o disciplină fundamentală care asigură medicinii moderne o nouă perspectivă a bazei sale conceptuale;
• are implicaţii clinice foarte largi, există peste zece mii de boli genetice sau cu predispoziţie genetică, determinate de mutaţii ale ADN;
• genetica umană are şi o importantă componentă medico-socială datorită faptului că bolile genetice implică într-o mare măsură sănătatea publică.
Genetica medicală este o specialitate clinică distinctă, care se ocupă cu diagnosticul şi managementul pacienţilor cu boli genetice, dar şi de familiile acestora, care au nevoie adesea de depistarea presimptomatică a unor cazuri, screening la naştere sau sfat genetic în numeroase situaţii.
Bolile genetice sunt:
• frecvente: chiar daca unele dintre ele se întâlnesc rar în practica medicală, luate în ansamblu ele reprezintă un vast capitol de patologie: se cunosc peste 10.000 de boli şi sindroame genetice sau condiţionate genetic. Ele aparţin practic tuturor specialităţilor medico chirurgicale, necesitând un consult interdisciplinar în care medicul genetician are un cuvânt de spus. Bolile genetice afectează 5-8% din copiii nou născuţi (1 din 20 de indivizi până la 25 de ani, din care probabil 30-40% pe toată viaţa). În România se nasc anual aprox. 7500 de copii cu malformaţii congenitale, boli cromosomice sau monogenice iar aprox. 10.500 vor face o boală multifactorială până la 25 de ani; deci, peste 18.000 de familii au nevoie anual de diagnostic şi sfat genetic, la aceştia se adaugă şi alte cazuri cu tulburări de reproducere, sterilitate, avort habitual;
• grave: bolile genetice influenţează mult morbiditatea şi mortalitatea infantilă (30-50% din internările în spital în ţările dezvoltate) dar nu numai (10% din internările la adulţi).
Bolile genetice sunt boli cronice, adesea invalidante, ce creează deobicei un handicap estetic, senzorial, motor sau mental, o adevarată povară medicală, emoţională şi financiară, nu numai pentru pacienţi dar şi pentru familiile lor şi, bineînţeles, pentru societate în ansamblu.
• pot fi prevenite: chiar dacă multe boli genetice nu se pot trata astazi cu metode eficiente, ele pot beneficia de metode eficace de profilaxie prin diagnosticul prenatal şi sfatul genetic care urmăresc scăderea frecvenţei la naştere a cazurilor, în familiile cu risc crescut.
Datorita celor trei considerente menţionate cât şi datorită faptului că sunt urmărite de-a lungul generaţiilor în familiile cu risc genetic, bolile genetice reprezintă o problemă majoră de sănătate publică, care ar justifica măsuri organizatorice şi preocupare distinctă din partea organismelor abilitate.
Consultul genetic este necesar în urmatoarele situaţii, pentru a încerca depistarea unui sindrom sau boală genetică:
• Orice malformaţie aparent unică, indiferent de sistemul afectat şi orice sindrom plurimalformativ vizibil la un copil sau adult (toate specialităţile)
• Orice retard psiho-motor sau mental de origine neprecizată, mai ales dacă se însoţeşte de dismorfii sau malformatii (pediatrie, neurologie, psihiatrie, medicină generală ş.a.) la copil sau adult
• Orice tip de manifestări comiţiale de origine neprecizată (pediatrie, neurologie, psihiatrie, medicină generală s.a.) la copil sau adult
• Orice modificări neurologice (modificarea reflexelor OT, hipotonia, hipertonia, pareze, etc.), prezente sau nu la naştere, a căror origine nu poate fi depistată (pediatrie, neurologie, psihiatrie, medicina generala s.a.)
• Orice defect senzorial de origine necunoscută, vizual, auditiv, dureros, tactil, gustativ, olfactiv (pediatrie, ORL, oftalmologie, neurologie, psihiatrie, medicină generală ş.a.) la copil sau adult
• Orice tulburare de creştere, armonică (de origine necunoscută) sau disarmonică la copil sau adult (pediatrie, medicină generală, endocrinologie ş.a.)
• Orice dismorfie evidentă a feţei sau anomalii în sfera oro-maxilo-facială, ale ochiului, nasului, gurii, urechilor, limbii, dinţilor, palatului) la copil sau adult (pediatrie, medicină generală, ORL, oftalmologie, stomatologie s.a.)
• Orice tulburari în sfera sexuală la copil sau adult, malformaţii ale organelor genitale, anomalii de pubertate precoce sau tardivă, anomalii de sexualizare, sterilitate (pediatrie, medicină generală, endocrinologie, ginecologie ş.a.)
• Orice anomalie dermatologică importantă, prezentă la naştere, anomalii pigmentare, anomalii de cheratinizare, anomalii ale părului, unghiilor, glandelor sudoripare (pediatrie, medicină generală, endocrinologie, dermatologie ş.a.)
• Orice tulburări de reproducere la gravide, antecedente de avorturi spontane repetate, născuţi morţi, născuţi malformaţi (pediatrie, medicină generală, endocrinologie, ginecologie ş.a.).
Sursa: Pro Life Clinics
www.prolifeclinics.ro
