Cristina Elena Ionescu Biolog
Cariotipul este o fotomicrografie a cromozomilor aranjaţi într-un format standardizat. Cariotipurile sunt analizate pentru a detecta prezenţa celor 22 perechi de autozomi, a celor 2 cromozomi de sex precum şi a posibilelor modificări citogenetice. În urma analizei se pot detecta modificări în numărul cromozomilor (aneuploidii), precum trisomia 21 (Sindromul Down), sau se pot evidenţia modificări structurale mai subtile, cum sunt translocaţiile, deleţiile, duplicaţiile sau inversiile.
Până în prezent s-au raportat peste 100 de tipuri de sindroame cromozomiale. Deşi individual multe din acestea sunt rare, împreună aduc o contribuţie majoră la morbiditatea şi mortalitatea umană.
Studiile citogenetice efectuate la nivel global au evidenţiat că anomaliile cromozomiale sunt prezente la 3 – 5% dintre nou-născuţi, sunt originea avorturilor spontane în mai mult de 50% din cazuri, iar la pacienţii cu probleme de infertilitate (fără semne evidente de anomalii genetice) prevalenţa acestor anomalii este cuprinsă între 1,3 şi 13,1%. Rata anomaliilor cromozomiale la bărbaţi este mai ridicată decât la femei, creşterea frecvenţei acestor anomalii fiind asociată cu scăderea numărului de spermatozoizi în lichidul seminal. Se estimează că 2,7 milioane de oameni au un cromozom excedentar, denumit cromozom marker supranumerar.
Analiza se efectuează pe celule obţinute din sânge periferic pentru diagnosticul postnatal, lichid amniotic sau vilozităţi coriale pentru diagnosticul prenatal, respectiv biopsii tumorale sau aspirate medulare în cazul neoplaziilor maligne.
Analiza cromozomilor din sânge periferic se recomandă la nou-născuţii cu malformaţii congenitale, copiii şi adolescenţii cu tulburări ale dezvoltării sexuale, fizice sau psihice, iar pentru adulţi se recomandă în cadrul analizelor premergătoare unei sarcini sau în cazul în care aceştia au pierderi recurente de sarcini sau infertilitate. În cazul expunerii la factori teratogeni (radiaţii, chimioterapie, tratamente medicamentoase de lunga durată, etc.), analiza cariotipului este indicată indiferent de vârstă.
Analiza cromozomilor din lichid amniotic se recomandă în special gravidelor peste 35 de ani, deoarece frecvenţa aberaţiilor cromozomiale creşte în paralel cu vârsta mamei, dar aceste aberaţii sunt prezente şi la feţii gravidelor sub acest prag de vârstă. Cariotipul fetal este o sursă de informaţie foarte importantă în cazul testelor de screening pozitive sau în cazul depistării unor anomalii ecografice. În cazul în care părinţii sunt purtători ai unei anomalii cromozomiale sau există o sarcină anterioară afectată sau antecedente în familie este necesară efectuarea cariotipului fetal.
Analiza cromozomilor din aspirat medular se efectuează în cazul persoanelor cu anomalii hematologice pentru: identificarea clonelor celulare şi evidenţierea unei posibile neoplazii, confirmarea diagnosticului, informaţii relevante pentru prognostic, urmărirea evoluţiei pacientului, precum şi pentru evidenţierea grefării în urma transplantului de măduvă sau a celulelor stem din sânge periferic.
mariana
am si eu o problema care nu o inteleg am pierdut 3 sarcini un ala 8 sapt a doua la 7 sapt si a 3 la 5 sapt jumate am facut toate analizele posibile nu este nici o problema mi s-a recomandat cariotip dar as vrea sa stii si eu daca ar fii vreo problema este tratament sau vreun rezultata sa avem si noi un copil sanatos k nu ma informeaza nimeni nici de ce am pierdut sarcinile va multumesc astept raspunsul dumneavoastra
May 29, 2012, 11:31 a.m.Roxanel
:(( analiza pentru depistarea trombofiliei ai facut? Este posibil sa fie daca ai pierdut atatea sarcini. Succes
Aug. 22, 2016, 8:24 p.m.Poterasu Marinela
Am trecut prin multe probleme de fertilitate si am gasit rezolvare la clinica Gynera -Bucuresti dr. Anghelescu Ionela. (super medic)
March 1, 2017, 6:24 p.m.Guster Rebeca
Am doi copii cu parapareza spastica .Ce analize trebuie să facem pentru a afla cauza și dacă există o șansă de a avea un copil sănătos.Va rog sa ma ajutați dacă puteți.
March 28, 2018, 8:32 p.m.