Grigorios Triantafyllidis Dr.
Retinoblastomul este cea mai frecventă tumoră malignă a retinei şi cel mai des întâlnită tumoră la copii în primii ani de viaţă. Diagnosticul se stabileşte cel mai frecvent între 1şi 3 ani. Afectează în mod egal ambele sexe. Poate fi unilateral (2/3din cazuri) sau bilateral(1/3 din cazuri). Este cauzat de o mutaţie a unei gene de pe braţul lung al cromozomului 13. Copilul este adus la consult oftalmologic pentru: pupilă dilatată (midriaza), reflex pupilar alb determinat de reflectarea luminii care cade pe tumora albă sau pe decolarea de retină (ochi amaurotic de pisică, leucocorie), strabism, nistagmus, buftalmie unilaterală („ochi de bou”), îngustarea câmpului vizual sau fenomene iritative oculare.
Evoluţia tumorii este rapidă şi trece prin mai multe stadii. În faza iniţială, examenul oftalmoscopic evidenţiază pe retină o pată albă cu contur imprecis delimitat, care în câteva săptămâni poate ajunge la 2-4 diametre papilare şi proemină în vitros, iar în câteva luni va umple cavitatea vitreeană. În această fază apare hipertensiunea intraoculară (glaucom secundar) cu ochi roşu, dureros, dur, mărit ca volum - buftalmie. Ulterior se produce invazia orbitară, cel mai frecvent către polul posterior, pe teaca nervului optic. Ultima fază este de metastazare prin invadare locoregională (cavitatea nazală, cealaltă orbită, creier, meninge) şi prin diseminare la distanţă.
Se disting forme ereditare şi cazuri sporadice (cele mai multe). Descoperirea tumorii la persoanele cu risc trebuie făcută cât mai precoce.
Examenul oftalmoscopic al copilului se face la ambii ochi, sub anestezie în funcţie de vârstă, cu pupila dilatată. Ecografia oculară, tomografia computerizată şi RMN vin în ajutorul medicului la stabilirea diagnosticului.
Prognosticul afecţiunii este grav din cauza faptului că ochiul este pierdut din punct de vedere funcţional, dar şi din pricina metastazării tumorii, care poate duce la deces destul de repede (max. 2 ani în cazul tumorilor netratate). Factorii de prognostic negativ sunt: mărimea tumorii, atingerea nervului optic, diseminarea extraoculară, vârsta mai mare a copilului. Tratamentul retinoblastomului este complex şi trebuie aplicat de o echipă multidisciplinară. Alegerea metodei de tratament se face în funcţie de localizarea tumorii, de lateralitate, de mărimea şi de forma histologica, de vârsta şi de starea de sănătate a copilului, de complianţa la tratament a copilului şi a părinţilor. Profilactic, un rol important îl are sfatul genetic familial, dar şi detecţia precoce a cazurilor noi în familiile cu risc. Tumorile unilaterale descoperite în stadiu precoce beneficiază de tratament conservator (fotocoagulare laser, crioterapie, radioterapie cu plăci sclerale, radioterapie externă). Cel mai frecvent însă se practică enucleaţia, cu secţionarea nervului optic cât mai departe de globul ocular. În cazurile bilaterale se practică enucleerea unui ochi şi radioterapie externă pe cel de-al doilea ochi. Chimioterapia se aplică în cazurile cu metastaze.
Pacientul cu retinoblastom trebuie monitorizat toata viaţa pentru a surprinde apariţia eventualelor recurenţe sau a tumorilor secundare.
