Infertilitatea în cuplu este definită ca fiind incapacitatea unui cuplu aflat la vârsta reproducerii de a concepe un copil după cel puţin un an de viaţă sexuală normală fără a utiliza metode contraceptive. în cazul cuplurilor cu vârste de peste 35 de ani perioada este mai scurta, de numai 6 luni.
Statistici referitoare la infertilitate arată că:
aproximativ 1 din 6 cupluri au probleme în ceea ce priveşte conceperea urmaşilor;
35% din problemele de infertilitate sunt cauzate de afecţiunile femeilor, iar alte 35% de afecţiunile bărbatilor;
20% îşi au originea în afecţiunile combinate ale ambilor parteneri;
10% din probleme sunt de origine necunoscută;
70% din cuplurile tratate de infertilitate sunt capabile să conceapă copii.
La bărbaţi pot exista multiple cauze determinante ale infertilităţii: infecţii, anticorpi antispermatici, malformaţii anatomice, leziuni/operaţii la nivelul aparatului genital, factori mutageni chimici (poluanţi de mediu, medicamente, droguri, consum crescut de tutun şi cafea) sau de mediu (căldură, diabet zaharat, cancer) şi, nu în ultimul rând, factori genetici (în peste 60% dintre cazurile de reducere a funcţiei testiculare a bărbatului ). Cele mai importante cauze genetice sunt reprezentate de anomalii cromozomiale numerice (sindromul Klinefelter) sau structurale echilibrate (inversii şi translocaţii), microdeleţii la nivelul cromozomului Y, mutaţii la nivelul genei CFTR (fibroza chistică) etc.
Evaluarea genetică a pacienţilor de sex masculin cu probleme de infertilitate necesită analizarea istoricului medical familial, un control fizic amănunţit, precum şi efectuarea spermogramei, prin care se examinează volumul, numărul, mobilitatea şi forma spermatozoizilor. Astfel se pot evidenţia probleme în producerea spermei: absenţa lichidului seminal (aspermie), lipsa producerii spermatozoizilor maturi (azoospermia), producerea unui număr scăzut de spermatozoizi maturi (oligozoospermia). Pot exista şi probleme legate de capacitatea spermatozoizilor de a ajunge la ovul şi a-l fertiliza: formă sau structură anormală a spermatozoizilor (teratospermie) sau motilitate anormală a acestora (astenospermie).
Microdeleţiile de la nivelul cromozomului Y determină modificări anatomopatologice testiculare corelate cu infertilitatea masculină. Diagnosticul presupune prelevarea de sânge periferic de la pacient şi analizarea unor markeri STS (Sequence-Tagged Site) ce reprezintă secvenţe unice de ADN de la nivelul cromozomului Y, de 200- 500 pb, cu structură şi localizare cunoscută şi, astfel, uşor de identificat prin amplificarea lor cu primeri marcaţi fluorescent, omologi markerilor respectivi. Secvenţele de ADN reprezentative amplificate se află la nivelul genei SRY (de determinare a masculinităţii), poziţionată pe braţul scurt al cromozomului Y şi al regiunilor AZF a, b şi c (factori azoospermici) implicate în desfăşurarea normală a spermatogenezei, existente la nivelul braţului lung. În urma amplificării, produşii de reacţie obţinuţi sunt migraţi prin electroforeză capilară, determinându-se prezenţa sau absenţa peackurilor de interes corespunzătoare markerilor STS.
Tehnicile de reproducere umană asistată oferă şansa ca bărbaţii infertili sau subfertili să aibă copilul lor biologic. Înainte de a recurge la aceste metode, este necesară explorarea genetică a oricărui bărbat cu spermogramă anormală la care o etiologie de altă natură a fost eliminată, deoarece poate avea loc transmiterea ereditară a microdeleţiilor din regiunile AZF la fătul de sex masculin.
Nica Florin
Absenta secventelor SY269, SY153, SY155, SY255, SY254, SY243, SPGY, SY277, SY158 din structura cromozomului Y se poate trata?Exista metode de refacere, tratare sub o anumita forma?
April 2, 2013, 4:25 p.m.Redactie
Buna ziua, Secventele lipsa prezentate de dumneavoastra sunt pozitionate in regiunea AZFc din structura bratului lung al cromozomului Y, lipsa lor fiind asociata cu blocarea spermatogenezei si implicit cu infertilitatea masculina sau reducerea fertilitatii. Microdeletiile in secventa de ADN, de la nivelul cromozomului Y, nu se pot reface, neexistand tratament pentru aceasta anomalie, insa tehnicile moderne de reproducere asistata va pot oferii sansa de a avea un copil. Microdeletiile cromozomului Y se vor transmite fatului de sex masculin care ii vor afecta doar fertilitatea, de aceea este important sa discutati cu un medic genetician care va va indruma mai departe. Cu stima, Daniela Tudor inginer biotehnolog
April 4, 2013, 7:22 p.m.ani
In urma anlizei: Detectia microdeletiilor in structura cromozomului Y (24 microdeletii) Rezultat: a iesit Pozitiv- s-a detectat absenta secventei SY143 din structura cromozomului Y. Secventa corespunde regiunii distale AZFb din bratul lung al cromozomului Y. Intrebarea noastra este, daca cu acest rezultat putem avea proprii nostri copii, adica cu spermatozoizii sotului meu? Va multumim!
July 15, 2013, 2:35 p.m.Redactie
Contactati Biolog Daniela Tudor de la clinica Genetic - Lab la tel. 021 337 1582 sau 0732123 304 sau 0747 225 341 office@geneticlab.ro
July 15, 2013, 5:28 p.m.