Vladimir Celmare Dr.
Hemocromatoza este o boală care apare datorită supra-acumulării fierului în organismul uman. Prin absorbţia accelerată a fierului în intestin şi acumularea în exces în ţesuturi şi organe, determină afecţiuni grave ale măduvei osoase, ficatului, rinichilor şi inimii.
O treime din cazurile de hemocromatoză nediagnosticate la timp și netratate duc la ciroză hepatică.
Există două forme de hemocromatoză:
1. Hemocromatoza primară sau ereditară este cea mai frecventă formă a bolii.
Hemocromatoza ereditară clasică este o boală cu transmitere de la părinți la copii. Peste 80% din pacienții cu această boală prezintă mutații în gena HFE. Bărbații sunt mai afectați, raportul bărbați/ femei fiind de 1,8:1.
Se caracterizează prin supraîncărcarea cronică cu fier, ce duce la depunerea progresivă a fierului în ficat, piele, pancreas, inimă, articulații și testicole. Boala devine manifestă între 30 și 50 de ani, dar poate fi întâlnită și la copii.
Simptomele hemocromatozei apar de cele mai multe ori de la vârsta de 40-60 de ani, dar pot apărea și la copii.
Cea mai comună formă de manifestare clinică este ciroza hepatică în combinație cu hipogonadismul pituitar, cardiomiopatie, diabet, artrită sau hiperpigmentare. Datorită sechelelor severe ce pot apărea în caz de netratare a bolii, diagnosticul timpuriu înainte de apariția simptomelor este foarte important.
2. Hemocromatoza secundară sau dobandită este cauzată de: transfuzii sangvine repetate, anumite boli hematologice (de exemplu talasemia), boli hepatice cronice etc. Screening-ul (monitorizarea sau testarea) este recomandat în cazul persoanelor care prezintă:
• simptomele bolii (afecțiune hepatică de cauză neclară, afecțiune hepatică de cauză cunoscută și niveluri anormale de fier, diabet zaharat de tip II cu mărire în dimensiuni a ficatului, analize hepatice modificate și/sau afecțiune cardiacă, debut timpuriu și inexplicabil al durerilor articulare, bolilor cardiace sau disfuncțiilor sexuale, niveluri scăzute ale hormonilor sexuali)
• prezintă risc de îmbolnăvire (părintele, fratele, sora sau copilul cu pacientului cu hemocromatoză confirmată; teste de rutină care relevă sideremie crescută; analize hepatice modificate anormal și inexplicabil; mărire inexplicabilă în dimensiuni a ficatului; CT relevă modificări ale arhitecturii hepatice; pielea devine închisă la culoare fără un motiv aparent).
• pentru confirmarea diagnosticului de hemocromatoza primară sau ereditară.
