Conf. Dr. Angela Butnariu
Este vorba de două entități cardiologice rare, care se încadrează în bolile canalelor cardiace sau mai pe scurt, canalopatii. Anomalii genetice ale repolarizării miocardice, se manifestă electrocardiografic prin modificarea duratei intervalului QT şi clinic, prin risc crescut de aritmii ventriculare, sincope, moarte subită şi/sau anamneză familială de moarte subită.
Este vorba de două sindromuri cardiologice rare (numite QT scurt și lung), anomalii genetice cu risc crescut de aritmii ventriculare, sincope, moarte subită.
Aceste sindromuri au fost menționate pentru prima dată în 1964, dar au descrise mult mai târziu și anume în anul 2000.
Manifestările clinice, palpitații, sincope, convulsii nu sunt întotdeauna prezente; apar episodic, declanşate spontan sau de un factor cunoscut. Se poate instala stop cardiac sau moarte subită cauzate de tahicardia ventriculară, care degenerează în fibrilaţie ventriculară.
Frecvent există o anamneză familială de moarte bruscă la tineri.
Este necesară monitorizarea ECG ambulatorie (Holter ECG) pe 24 de ore pentru determinarea prezenţei sau frecvenţei aritmiilor ventriculare, incluzând extrasistole ventriculare, tahicardie ventriculară.
Pentru evaluarea surdităţii se efectuează audiograma.
Tratamentul are ca obiective
1. prevenirea aritmiilor ventriculare şi a morţii subite și
2. suprimarea episoadelor de tahicardie ventriculară / fibrilaţie ventriculară.
Pentru prevenția aritmiilor ventriculare se recomandă terapie cronică cu beta-blocante. Administrarea de beta-blocante cu acţiune de lungă durată sau cu eliberare susţinută poate să nu conducă la rezultatul scontat.
Se recomandă cardiovertere - defibrilatoare implantabile automate - pentru pacienţii care au prezentat un stop cardiac.
Terapia medicamentoasă pe termen lung este obligatorie. Nu trebuie întreruptă chiar dacă pacientul nu prezintă aritmii ani de zile.
Semestrial se va efectua examen cardiologic, înregistrare electrocardiografică, monitorizare electrocardiografică pe 24 ore şi test de efort (sub supravegherea cardiologului).
Sportul de performanță este contraindicate.
Prognosticul este grevat de riscul de moarte subită la 1-5% dintre cei cu tratament beta-blocant.
Implantarea unui cardioverter – defibrilator la cazurile refractare diminuă riscul de moarte subită.
Electocardiograma este absolut necesară pentru diagnostic
Sursa: Medical Market – Pediatrie 2019
