Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetică severă, progresivă, manifestată prin slăbiciune musculară cu debut în copilărie. În evoluția naturală a bolii se produce scăderea progresivă a forței musculare și pierderea completă a ambulației, de multe ori înainte de adolescență, iar complicațiile respiratorii și cardicace duc la deces în jurul vârstei de 20 ani.
Pentru a menține funcția musculară cât mai mult timp, diagnosticul și intervenția precoce sunt esențiale. Suspiciunea de DMD se ridică la un băiat care atinge mai târziu etapele motorii de referință (precum mersul și vorbirea) și la care creatin-kinazele (CK) au valori crescute. În această situație, testarea genetică este recomandare standard in ghidurile de diagnostic si îngrijire.
În o treime din cazurile de distrofie Duchenne sau Becker nu există istoric familial, fiind vorba de mutații de novo. Riscul ca frații unei persoane afectate să dezvolte boala depinde de starea de purtător a mamei. Femeile purtătoare prezintă un risc de 50% de a transmite mutația DMD la fiecare sarcină. Fiii care moștenesc mutația vor fi întotdeauna afectați, în timp ce fiicele care moștenesc mutația vor fi purtătoare și pot sau nu să dezvolte cardiomiopatie.
În România testarea genetică a copiilor cu suspiciune de DMD, precum și a rudelor lor, este susținută printr-un program național finanțat de către Ministerul Sănătății.
Testarea genetică se recomandă în următoarele situații:
1. confirmarea diagnosticului/suspiciunii clinice de distrofie Duchenne/ Becker la persoanele afectate;
2. testarea rudelor feminine ale unui pacient pentru stabilirea statutului de purtătoare de mutație în gena distrofinei; ideal este să se cunoască în prealabil mutația cauzatoare de boală la pacient;
3. diagnosticul prenatal la gravidele cu statut de purtătoare de mutație în gena distrofinei sau cu risc crescut pentru o mutație DMD; se efectuează prin analiza AND-ului extras din celulele fetale obținute prin amniocenteză, de obicei efectuată la aproximativ 15-18 săptămâni de gestație.
Laboratorul de Genetică Medicală din cadrul Institutului Național de Medicină Legală efectuează testări genetice pentru distrofinopatii din anul 2006. Începând cu 2007, Laboratorul si-a verificat performantele de lucru și calitatea testării genetice prin obținerea de certificate de excelenţă pentru testarea genetică a maladiei Duchenne/Becker. Din 2009, Laboratorul de Genetica al INML efectuează testările genetice în cadrul unui program național de diagnosticare și prevenire a distrofiilor neuromusculare susținut de Ministerul Sănătății.
În concluzie, testarea genetică a genei distrofinei este de mare importanță pentru pacienții cu DMD/BMD, deoarece permite accesul precoce la îngrijirile standard, cu evitarea unor investigații invazive și impact semnificativ asupra evoluției bolii, accesul la terapii specifice care se adresează anumitor tipuri de mutații, precum și consilierea genetică a familiei.
