Prof. Dr. Carmen Ginghină
Prevalența bolilor congenitale cardiace este de aproximativ 9 la 1.000 de nou-născuți. Se înregistrează o variație geografică importantă: în mod special scăderea lor în țările vestice dezvoltate datorată sceening-ului fetal și încheierii nașterii.
Datorită evoluției medicale, chirurgicale și tehnologice în ultimele decenii mai mult de 90% dintre indivizii cu boli cardiace congenitale care se nasc supraviețuiesc ca adulți.
Voi trece în revistă bolile cardiace congenitale cu care ne întâlnim mai frecvent în practica medicală.
Defectul septal atrial cuprinde o treime din tipurile comune de boli cardiace congenitale (BCC) cu incidență de 56 la 100.000 nașterii-vii și o prevalență de 1,6 la 1.000 de nașteri.
Cu creșterea recunoașterii defectelor clinice silențioase prin ecocardiografie, estimarea recentă este de aproximativ 100 la 100.000 nașterii-vii.
Raportul bărbați/femei este de 1: 2.
Malformațiile asociate pot fi: stenoza pulmonară (10%), întoarcerea venoasă parțială anormală (7%), defectul septal ventricular (5%), ductul arterial patent (3%), boala valvulară mitrală (2%).
Defectul septal ventricular (DSV) este cea mai frecventă boală cardiacă congenitală la naștere (30-40%) cu o incidență estimată la 250 pentru 100.000 nașterii vii.
Utilizând ecocardiografia screening la noi născuți o incidență mai înaltă a fost raportată, în special la copiii prematuri.
O rată înaltă a închiderii spontane a DSV muscular s-a raportat la vâstă adultă.
DSV poate apărea și asociat ca anomalii genetice; în special în sindromul Down, sindromul Holt-Oram.
Defectul septal atrio-ventricular (DSAV) este de aproximativ 34,8 la 100.000 nașteri vii, reprezentând cea de-a doua leziune cardiacă congenitală comună.
Există o legătură strânsă între DSAV și sindromul Down.
Defectul arterial patent (DAP) este comun la copiii prematuri (45% la copiii cu greutate sub < 1750 g și 70-80% la cei cu greutate sub 1200 g). În jur de o treime din ducturile patente arteriale se închid spontan, chiar și la copiii cu greutate extrem de mică.
DAP se apreciază ca fiind prezent la 5-10% din anomaliile cardiace congenitale. Incidența medie a DAP la copiii este estimată la 56,7 per 100.000 nașteri vii.
Raportul bărbați/femei este de 1:3.
Obstrucția tractului de ejecție al ventriculului stâng și stenoza aortică
Incidența stenozei valvulare aortice la copiii nou-născuți este de aproximativ 0,4 la 1.000 copiii vii.
Stenoza subaortică poate fi familară, dar într-o seamă de cazuri ea rezulată din interacțiunea cu un număr de factori (cum ar fi un DSV și/sau un unghi aorto-septal care produce creșterea stresului peretelui septal).
Coarctația de aortă (CoAo) are o incidență de aproximativ 36 la 100.000 nou-născuți vii, fiind cea de-a șaptea formă comună de boală cardică congenitală, apărând la 5-7% din pacienți.
CoAo are o frecvență de 1,3-1,7 ori mai mare la bărbați.
Obstrucția căii de ieșire a ventricului drept. Stenoza valvei pulmonare este a patra leziune congenitală a cordului, apărând la aproximativ 53 la 100.000 nașteri.
Frecvent ea este izolată; când valva este displazică, există o creștere a incidenței malformațiilor cardiace adiționale și a malformațiilor non-cardiace.
Obstrucția distală a valvei pulmonare poate apare la nivelul arterei pulmonare mari și/sau a ramurilor arterei pulmonare; aceste leziuni se găsesc la 2-3% dintre pacienții cu boli congenitale cardiace în asociere cu anomalii cardiovasculare variate.
Tetralogia Fallot (TF) este cel mai comun defect cardiac cianotic, cu o incidență de 32,6 la 100.000 nașteri.
Mortalitatea inițială în 1980 era în jur de 28%; ameliorările ulterioare în diagnostic, tehnicile anestezice și chirurgicale au avut un impact semnificativ asupra istoriei naturale a ”reparării” TF – astfel încât acum există un număr mare de adulți cu TF reparată.
Aproxiamtiv 50 de sindroame sunt asociate cu TF.
Transpoziția marilor artere (TMA) are o incidență de 31,5 la 100.000 nașteri.
Este cel de-al zecelea defect congenital al cordului și a doua leziune cianotică comună după tetralogia Fallot.
Raportul bărbați/femei are o valoare de 2:1.
Recurența familală se produce în TMA; 10% din indivizi au alt defect congenital asociat.
Anomalia Ebstein (AE) este o tulburare rară care apare la 3-5% din nașterile vii, ajungând la o proporție de 0,38-0,50 din totalul bolilor cardiace congenitale.
Barbații si femeile sunt egal afectați.
Anomalia Ebstein este de asemenea o leziune intrinsecă în transpoziția corectată congenital de mari artere. Se găsește la 90% din autopsii.
Astfel – am trecut în revistă o parte a bolilor cardiace congenitale care sunt surse de hipertensiune pulmonară arterială – situate conform clasificării actuale în prima categorie a hipertensiunii arteriale pulmonare.
