În mod normal, sângele circulă liber în sistemul vascular al organismului. Ori de câte ori se produce o leziune la nivelul peretelui unui vas, intervine procesul de hemostază (oprire a sângerării), prin formarea locală a unui tromb (cheag de sânge); după blocarea pierderii de sânge, cheagul va fi dizolvat (procesul de fibrinoliză), asigurându-se permeabilizarea vasului. Fluiditatea sângelui este astfel controlată şi menţinută prin existenţa unui echilibru foarte fin între proteinele implicate în producerea cheagurilor (coagulare) şi cele care au rolul de a preveni formarea acestora şi dizolvarea trombilor deja formaţi (anticoagulare sau fibrinoliză).
În situaţii patologice sunt generate cheaguri într-un mod inadecvat, care interferă cu circulaţia sangvină prin blocarea completă sau parţială a vaselor, având drept consecinţă deprivarea ţesuturilor şi organelor de oxigen şi elemente nutritive. Mai mult, cheagurile pot creşte rapid şi dau naştere unor fragmente care pot să migreze la distanţă şi să blocheze vase mai mici (fenomenul de embolie). Evenimentele trombotice impun, de obicei, spitalizarea pacienţilor şi instituirea promptă a unui tratament specific (anticoagulant).
Cheagurile de sânge se pot forma atât în artere, cât şi în vene. În cele ce urmează ne vom referi însă numai la trombozele venoase.
Trebuie menţionat, în primul rând, faptul că există o serie de factori care favorizează apariţia trombozelor venoase, cel mai frecvent întâlniţi fiind spitalizarea şi imobilizarea prelungită, anumite intervenţii chirurgicale şi vârsta înaintată. Pe lângă aceste condiţii favorizante, aproximativ 25% din pacienţii care solicită consult medical pentru episoade de tromboză venoasă prezintă o tendinţă excesivă de a forma cheaguri de sânge, ca urmare a unei predispoziţii moştenite genetic, fenomen denumit în termeni medicali trombofilie ereditară . Trombofiliile au la bază defecte fie ale proteinelor coagulării, fie ale celor cu rol anticoagulant, iar aceste defecte pot fi depistate prin investigaţii speciale de laborator. Principalii factori genetici care contribuie la apariţia trombozelor venoase sunt factorul V Leiden (variantă anormală a factorului V al coagulării, rezultată în urma unei mutaţii genetice) şi mutaţia protrombinei (factorul II al coagulării).
Persoanele care moştenesc aceste mutaţii prezintă un risc crescut pentru tromboze venoase, de obicei repetate, apărute la vârste sub 50 ani (tromboflebită profundă a membrelor, embolism pulmonar, tromboze în teritorii anatomice mai puţin obişnuite: creier, retină, ficat, intestin) şi complicaţii ale sarcinii (pierderi neexplicate ale sarcinii mai ales în trimestrele II şi III, preeclampsie, dezlipire prematură a placentei etc.). Cu toate acestea, există persoane asimptomatice care nu sunt afectate de evenimente trombotice în cursul vieţii. Riscul este mai mare la cei care prezintă ambele mutaţii sau asociază alţi factori implicaţi în trombofiliile ereditare: deficitele de antitrombină III, proteină C sau S.
În laboratoarele Synevo a fost introdusă, recent, testarea, printr-o tehnică avansată de biologie moleculară, a celor două mutaţii implicate în trombofilia ereditară (factor V Leiden şi protrombină). Investigaţiile sunt recomandate la pacienţii cu suspiciune clinică de trombofilie ereditară şi cu istoric familial de tromboze venoase apărute la vârste tinere. În ceea ce priveşte membrii asimptomatici din familiile la care s-au depistat aceste mutaţii, screening-ul este util numai dacă se are în vedere sarcina, tratamentul cu anticoncepţionale orale sau intervenţiile chirurgicale.
