Conf. Dr. Angela Butnariu
Trombofilia este definită ca predispoziția anormală de a forma trombi sanguini inadecvați. Evenimentele trombotice sunt o sursă semnificativă de mortalitate și morbiditate cu situații clinice grave în cazul embolizării trombilor în teritorii de importanță vitală (ex. tromboembolismul pulmonar).
Încă de la sfârșitul secolului trecut s-au efectuat cercetări ample care se concentrează atât pe cauzele genetice, cât și pe cele dobândite ale trombofiliei, cu o atenție deosebită asupra evenimentelor trombotice din circulația venoasă. În anii din urmă au luat amploare discuțiile în legătură cu implicarea trombofiliei în sarcina patologică.
Predispoziția pentru formarea trombilor poate rezulta din factori genetici, modificări dobândite în mecanismul de coagulare sau, mai frecvent, o interacțiune între factorii genetici și cei dobândiți.
Trombozele venoase au o incidență anuală generală de <1 la 1.000. Survin rar la populația pediatrică, cu o rată a trombozelor venoase profunde de aproximativ 1 din 100.000. Frecvența crește odată cu înaintarea în vârstă.
Deficiența completă de proteină C sau S (indivizi homozigoți) determină purpura fulminană neonatală și coagularea intravasculară diseminată cu o incidență de aproximativ 1 în 16.000-360.000. Unele studii asociază embolia pulmonară și paralizia cerebrală cu trombofiliile genetice.
Evenimentele tromboembolice determină mortalitate și morbiditate semnificative la pacienții de toate vârstele. Dar, nou-născuții prezintă un risc mai mare de complicații tromboembolice decât copiii mai mari. Incidența accidentelor vasculare tromboembolice scade semnificativ după primul an de viață, dar există un al doilea vârf în timpul pubertății și adolescenței, aspect asociat cu o activitate fibrinolitică redusă.
Este bine stabilit că trombofilia ereditară crește riscul unui prim eveniment de tromboembolism venos. Cu toate acestea nu este justificat screening-ul în masă pentru trombofilii ereditare la persoanele sănătoase, având în vedere incidența globală scăzută a tromboembolismului venos. În schimb, se recomandă investigații în rândul persoanelor cu risc crescut de tromboembolism venos, cum sunt cele cu istoric familial de tromboembolii, în special dacă debutul a fost precoce, în timpul copilăriei.
