Incidenţa cancerului de sân primar, a crescut semnificativ în ultimii ani. Posibilităţile actuale de diagnostic fac posibilă descoperirea bolii în stadiile incipiente, atunci când prognosticul este mai bun. Aproximativ 80% dintre aceste paciente prezintă receptori de estrogen (ER+) şi teoretic vor primi terapie endocrină, care va îmbunătăţi semnificativ prognosticul.
Totuşi, un procent de aproximativ 20% din pacientele care au urmat terapia – recidivează într-o perioadă de 10 ani. Acest efect negativ poate fi redus prin administrarea de tratament adjuvant, chimioterapeutic.
Una din priorităţile actuale în tratamentul cancerului de sân este diferenţierea şi identificarea pacienţilor cu risc crescut de recidivă faţa de cei cu risc scăzut de recidivă, având ca obiectiv final evitarea tratamentului chimioterapeutic ineficient.
O abordare de ultimă generaţie este reprezentată de determinarea riscului de recidivă (ROR) generat de profilul genetic - expresia a 50 de gene (panelul PAM50 - Prosigna).Testul indentifică subtipurile de cancer de sân (luminalA/B, pozitiv HER2 sau tip “basal like”) şi discriminează pacientele cu risc scăzut de cele cu risc crescut, cu sau fără noduli limfatici, care primesc tratament chimioterapeutic (anastrozol sau tamoxifen).
S-a constatat că pacientele care prezintă subtipul luminal A au o evoluţie semnificativ mai bună decât pacientele care prezintă subtipurile luminal B, HER2 pozitiv sau subtipul ”basal-like”; ultimile trei subtipuri fiind asociate cu o expresie accentuată a genelor ce activează ciclul celular. Aceste subtipuri reprezintă tipuri de cancer de sân care sunt biologic şi clinic diferite şi sunt caracterizate de un profil genetic diferit.