Dr. Carmen Dragne
Retinopatia pigmentară (orbul găinilor) este o boală degenerativă ereditară a celulelor vizuale receptoare ale luminii (celulele cu bastonaşe sunt primele afectate) şi determină în timp afectarea vederii pe timp de noapte, precum şi îngustarea câmpului vizual. Acuitatea vizuală se reduce treptat, în cazuri extreme, putând conduce chiar şi la orbire.
Frecvenţa afecţiunii este între 1 şi 4000 de persoane, debutul fiind de obicei la adolescenţă, dar uneori se pune diagnosticul chiar din copilărie.
Etiologie: cauza exactă nu se cunoaşte, dar factorul genetic are totuşi un rol important. Boala are 3 forme de transmitere: autosomal recesivă (90%) - afectează ambele sexe în mod egal şi nu apare neapărat la fiecare generaţie; autosomal dominantă (9%) - boala apare la fiecare generaţie; legată de cromozomul X (1%) boala afectează doar pacienţii de sex masculin, iar mama este purtătoare a genei.
Clasificare: retinopatia pigmentară primară se poate asocia cu alte afecţiuni sistemice: sindromul Usher (+surditate), sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl (+obezitate, retard mental, insuficienţă ovariană/testiculară, anomalii renale), degenerescenţe spinocerebeloase.
Simptomatologia variază în funcţie de stadiul bolii, poate cuprinde hesperanopie (afectarea vederii noaptea) şi, în stadiile avansate, îngustarea câmpului vizual.
Consultul oftalmologic va cuprinde:
- determinarea acuitătii vizuale;
- examinarea fundului de ochi: se decelează depozite pigmentare, dispuse sub formă de stea, iniţial în periferie, avansează ocupând întreg câmpul retinian, dar cu respectarea regiunii maculare, artere îngustate, decolorarea papilei nervului optic;
- examenul câmpului vizual: aspect tubular, caracteristică ce un permite orientarea pacientului;
- examenul simţului cromatic (discromatopsie iniţial în axul albastru-galben, apoi în axul roşu-verde);
- electroretinograma (înregistrarea activităţii electrice retiniene) - evaluează funcţionarea celulelor cu conuri şi bastonaşe - caracteristic pentru retinopatia pigmentară: traseul este plat, abolit;
Tratament. În prezent, din păcate, tratament curativ nu există, rolul tratamentului medicamentos fiind de a încerca încetinirea procesului degenerativ.
- adjuvant, medicamentos: vitamina A şi E, vasodilatatoare;
- profilactic: sfatul genetic;
- de perspectivă: tratamentul genetic şi ozonoterapia.
URSARU FLORIN
va salut .am o intrebare pentru o persoana ce sufera de retinopatie pigmentara are 50 de ani si va rog in numele lui sa imi transmiteti daca exista vreo clinica sau spital in tara sau strainatate unde se poate opera de aceasta boala'CU STIMA FLORIN URSARU
Feb. 3, 2013, 9:11 p.m.Maria
Buna seara,\r\n\r\nMama mea in varsta de 47 ani a fost diagnosticata cu aceasta boala " retinopatie pigmentara",sunt o fiica disperata fiindca imi este teama sa nu orbeasca ,deoarece vederea ei de la an la an este tot mai slaba.Va rog frumos sa-mi transmiteti daca exista vreo clinica,sau daca se poate opera, pentru a-si salva vederea.Va multumesc.
March 12, 2013, 7:57 p.m.Ninel
Stimati interlocutori,de retinopatie pigmentara sufar si eu si nu m-am descurcat pe timp de noapte inca din copilarie.Grav este ca sa ingustat campul vizual cam la 5 grade,deci este o vedere cilindrica si din pacate nu avem ce face..Trebuie sa fim optimisti si sa mergem mai departe,sa avem sprijin din partea familiei si a prietenilor.Eu urmez cu Nutrof Total,dar nu se mai simte nici o ameliorare sa zic ca a stagnat.Multa sanatate tuturor
Aug. 1, 2013, 5:25 p.m.Marian
Va salut,pt. ca si eu si mama suferim de retinopatie pigmentara,am auzit ca ar fi un spital in Turcia unde s-ar opera., stie cineva sigur?va rog raspuns.va urez sanatate si va multumes.
Nov. 16, 2013, 7:20 p.m.Acatrinei Stefan
In momentul actual Retinopatia Pigmentara nu se poate vindeca deoarece ea este provocata de o gena bolnava. Singurul lucru posibil este stoparea evolutiei bolii. Pentru informatii privind stoparea evolutiei acestei boli trimiteti-mi un Email stefan.acatrinei@gmx.de
Jan. 17, 2014, 10:06 p.m.angelica
Am si eu o intrebare poate stie cineva sa ma sfatuiasca. Am RP si am inceput sa ma descurc foarte greu noaptea, inca lucrez, dar ma apuca disperarea ca vine iarna si nu o sa ma mai descurc cu drumul pana la serviciu si invers. Practic asta este singul traseu pe care il fac neinsotita, restul ies din casa, numai insotita. Beneficiez de certificatul de handicap gr.2 accentuat, dar nu stiu unde si cui sa ma mai adresez pentru program redus de 6 ore, cel putin pe perioada ierni. Medicii in evidenta carora sunt si de la care astept sfaturi ridica nestiutori din umeri, nimeni nu vrea sa-si asume o cat de mica raspundere, ma paseaza de la unii la altii, practic toti fug, sunt de acord cu ideea ca ar trebui sa beneficiez de program redus, dar nu cunosc legea, nici nu stiu sa o aplice, cert este ca iarna trecuta m-au plimbat pe la comisia de handicap din cartier, care mi-au dat un aviz cum ca am dreptul la 3 luni pe an de program redus,cu care trebuia sa ma prezint la medicul care ma urmareste periodic si el sa-l puna in aplicare, adica sa-mi dea catre serviciu o hartie in care sa specifice clar, recomandare program redus de 6 ore. Dar medicul in evidenta caruia sunt la o policlinica particulara, a zis ca el nu stie ce sa faca cu hartia aia, ca nu a avut o asemenea situatie si ca l-am pus in incurcatura, ca el nu-si asuma, sa ma duc la spital, la spital imi zice ca trebuie sa-mi dea medicul specialist in evidenta caruia sunt. Si uite asa am orbecait pe la usile medicilor pana ce iarna a trecut, ajungand tarziu la serviciu, suportand privirile pline de repros ale celor din jur, care nici nu prea inteleg cum este sa vezi ziua cat sa te descurci ca si cum nu ai avea mai nimic, si sa nu vezi cand se innopteaza, cum este sa nu ai vedere periferica.... ca pana la urma toata lumea ce trece de o varsta are vederea mai slaba.... Si uite ca iar vine iarna si simt cum an de an se deterioreaza vederea si ma descurc din ce in ce mai greu si ma apuca iar depresia si disperarea de a nu fi inteles si sprijinit de autoritati de medici. Astept sfaturi,unde sa ma duc, cum sa-mi obtin acest drept, sau pur si simplu fac o hartie la serviciu in care solicit program redus cu reducerea de salariu ce decurge din asta, salariu care este oricum de mizerie, ca si cum mi-ar fi lene sa ma trezesc dimineata si sa ajung la timp la serviciu, si ca si cum din rea vointa nu pot sta nici 15 minute peste program de frica sa nu se intunece bezna... cine iti intelege pana la urma in lumea asta problemele, daca nu sunt bine argumentate cu un munte de harti de la medici, garnisite cu cateva sute de stampile... Voi cum va descurcati la munca si in viata cu acesta boala.
Sept. 22, 2015, 1:56 p.m.